| 儿童结肠癌 |
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胸部及肿瘤外科 |
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| 黏多糖贮积症 |
MPS |
血液内科 |
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| ANCA相关血管炎 |
anti-neutrophil cytoplasmic antibody associated vasculitis |
肾脏内科 |
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| 小肠淋巴管扩张 |
intestinal lymphangiectasia |
消化内科 |
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| Dent病（X连锁隐性遗传性肾结石） |
Dent |
肾脏内科 |
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| 贲门失弛缓症 |
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消化内科 |
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| 家族性高胆固醇血症 |
familial hypercholesterolemia FH |
内分泌科 |
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| 蓝色橡皮疱痣综合征 |
Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome |
消化内科 |
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| Alport综合征 |
Alport Syndrome |
肾脏内科 |
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| 肺囊性纤维化 |
Pulmonary Cystic Fibrosis |
呼吸内科 |
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| 多发性大动脉炎 |
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风湿免疫科 |
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| Gitelman综合征 |
Gitelman Syndrome |
肾脏内科 |
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| 非典型溶血尿毒综合征 |
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肾脏内科 |
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| 肾上腺脑白质营养不良 |
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血液内科 |
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| 白塞病 |
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风湿免疫科 |
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| 甲基丙二酸血症 |
Methylmalonic Academia |
神经内科 |
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| Currarino综合征 |
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普通（新生儿）外科 |
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| Mowat-Wilson 综合征 |
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普通（新生儿）外科 |
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| 瓦登伯格综合征 |
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普通（新生儿）外科 |
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| Beckwith-Wiedemann综合征 |
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普通（新生儿）外科 |
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| 先天性肝内门腔分流 |
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普通（新生儿）外科 |
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| Abernethy畸形 |
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普通（新生儿）外科 |
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| 乳糜腹/乳糜胸 |
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普通（新生儿）外科 |
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| 先天性高胰岛素性低血糖症 |
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普通（新生儿）外科 |
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| 淋巴管肌瘤病 |
Lymphangioleiomyomatosis（LAM） |
胸部及肿瘤外科 |
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| 遗传性血管性水肿 |
Hereditary Angioedema（HAE） |
呼吸内科 |
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| 热纳综合征（窒息性胸腔失养症） |
Asphyxiating Thoracic Dystrophy(Jeune Syndrome) |
呼吸内科 |
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| X-连锁淋巴增生症 |
X-linked Lymphoprolifera- tive Disease |
血液内科 |
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| X-连锁肾上腺脑白质营养不良 |
X-linked Ldrenoleuko Dystrophy |
神经内科 内分泌科 血液内科 |
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| X-连锁无丙种球蛋白血症 |
X-linked Agammaglobulinemia |
血液内科 风湿免疫科 |
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| 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 |
Wiskott-Aldrich Syndrome |
血液内科 |
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| 威廉姆斯综合征 |
Wiliams Syndrome |
神经内科 心血管内科 |
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| 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
神经内科 |
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| 原发性酪氨酸血症 |
Tyrosinemia |
消化内科 神经内科 内分泌科 |
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| 结节性硬化症 |
Tuberous Sclerosis Complex |
神经内科 |
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| 四氢生物蝶呤缺乏症 |
Tetrahydrobiopterin Deficiency |
保健科 |
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| 脊髓小脑性共济失调 |
Spinocerebellar Ataxia |
神经内科 |
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| 脊髓性肌萎缩症 |
Spinal Muscular Atrophy |
神经内科 |
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| 脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病） |
Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease) |
神经内科 |
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| 谷固醇血症 |
Sitosterolemia |
内分泌科 |
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| Silver-Russell 综合征 |
Silver-Russell Syndrome |
内分泌科 |
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| 镰刀型细胞贫血病 |
Sickle Cell Disease |
血液内科 |
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| 婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征） |
Severe Myoclonic Epilepsy In Infaricy（Dravet Syndrome) |
神经内科 |
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| 重症先天性粒细胞缺乏症 |
Severe Congenital Neutropenia |
血液内科 |
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| 视网膜母细胞瘤 |
Retinoblastoma |
眼科 |
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| 视网膜色素变性症 |
Retinitis Pigmentosa |
眼科 |
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| 肺泡蛋白沉积症 |
Pulmonary Alveolar Proteinosis |
呼吸内科 |
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| 丙酸血症 |
Propionic Acidemia |
神经内科 |
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| 进行性肌营养不良 |
Progressive Muscular Dystrophies |
消化内科 神经内科 心血管内科 骨科 |
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| 进行性家族肝内胆汁淤积症 |
Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis |
消化内科 |
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| 原发性遗传性肌张力不全 |
Primary Hereditary Dystonia |
神经内科 |
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| 原发性联合免疫缺陷 |
Primary Combined Immune Deficiency |
血液内科 风湿免疫科 |
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| Prader-Willi 综合征 |
Prader-Willi Syndrome |
神经内科 内分泌科 |
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| 卟啉病 |
Porphyria |
消化内科 神经内科 血液内科 皮肤科 |
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| POEMS 综合征 |
POEMS Svndrome |
内分泌科 |
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| 苯丙酮尿症 |
Phenylketouria |
神经内科 保健科 |
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| 黑斑息肉综合征 |
Peutz-Jeghers Syndrome |
皮肤科 |
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| 阵发性睡眠性血红蛋白尿 |
Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuia |
血液内科 |
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| 帕金森病（青年型、早发型） |
Parkinson Disease （Young-onset,Early-onset) |
神经内科 |
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| 成骨不全症（脆骨病） |
Osteogenesis Imperfec-ta(Brittle Bone Disease) |
内分泌科 |
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| 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 |
Ornithine Transcarbamylase Deficiency |
消化内科 神经内科 内分泌科 |
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| Noonan 综合征 |
Noonan Syndrome |
内分泌科 心血管内科 血液内科 |
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| 尼曼匹克病 |
Niemann-Pick Disease |
消化内科 神经内科 血液内科 |
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| 视神经脊髓炎 |
Neuromyelitis Optica |
神经内科 |
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| 新生儿糖尿病 |
Neonatal Diabetes Mellitus |
内分泌科 |
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| N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 |
NAGS Deficiency |
神经内科 |
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| 肌强直性营养不良 |
Myotonic Dystrophy |
神经内科 |
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| 多发性硬化 |
Multiple Sclerosis |
神经内科 |
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| 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
神经内科 |
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| 多灶性运动神经病 |
Multi-Focal Motor Neurothy |
神经内科 |
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| 线粒体脑肌病 |
Mitochodrial Encephalomyopathy |
神经内科 |
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| 中链酰基辅酶A脱氯酶缺乏症 |
Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
内分泌科 |
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| McCune-Albrigh 综合征 |
McCune-Albright Syndrome |
内分泌科 |
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| 马凡综合征 |
Marfan Syndrome |
内分泌科 |
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| 枫糖尿症 |
Maple Syrup Urine Disease |
内分泌科 |
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| 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 |
Lysosomal Acid Lipase Deficiency |
内分泌科 |
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| 赖氨酸尿蛋白不耐受症 |
Lysine Urinary Protein Intol-erance |
呼吸内科 |
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| 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
Long Chain 3-hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency |
内分泌科 |
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| Leber 遗传性视神经病变 |
Leber Hereditary Optic Neuropathy |
神经内科 |
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| 莱伦氏综合征 |
Laron Syndrome |
内分泌科 |
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| 朗格汉斯组织细胞增生症 |
Langerhans Cell Histiocytosis |
血液内科 |
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| 卡尔曼综合征 |
Kallmann Syndrome |
内分泌科 |
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| 异戊酸血症 |
Isovaleric Acidemia |
神经内科 |
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| 先天性胆汁酸合成障碍 |
Inborn Errors of Bile Acid Synthesis |
消化内科 |
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| lgG4相关性疾病 |
lgG4 related Disease |
风湿免疫科 |
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| 特发性肺纤维化 |
Idiopathic Pulmonary Fibrosis |
呼吸内科 |
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| 特发性肺动脉高压 |
Idiopathic Pulmonary Arteri-al Hypertension |
心血管内科 |
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| 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 |
Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
|
内分泌科 |
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| 特发性心肌病 |
Idiopathic Cardiomyopathy |
心血管内科 |
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| 低磷性佝偻病 |
Hypophosphatemic Rickets |
内分泌科 |
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| 低碱性磷酸酶血症 |
Hypophosphatasia |
内分泌科 |
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| 高苯丙氨酸血症 |
Hyperphenylalaninemia |
神经内科 |
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| HHH综合征 |
Hyperornithinaemia-Hyper-ammonaemia-Hhomocit rullinuria Syndrome |
神经内科 |
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| 亨廷顿舞蹈病 |
Huntington Disease |
神经内科 |
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| 纯合子家族性高胆固醇血症 |
Homozygous Hypercholesterolemia |
内分泌科 |
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| 同型半胱氨酸血症 |
Homocysteinemia |
心血管内科 |
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| 全羧化酶合成酶缺乏症 |
Holocarboxylase Synthetase Deficiency |
神经内科 |
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| 遗传性痉挛性截瘫 |
Hereditary Spastic Paraplegia |
神经内科 |
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| 遗传性低镁血症 |
Hereditary Hypomagnesemia |
内分泌科 |
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| 遗传性果糖不耐受症 |
Hereditary Fructose Intolerance |
内分泌科 |
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| 遗传性大疱性表皮松解症 |
Hereditary Epidermolysis Bullosa |
皮肤科 |
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| 肝豆状核变性 |
Hepatolenticular Degenera-tion(Wilson Disease) |
消化内科 |
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| 血友病 |
Hemophilia |
血液内科 |
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| 糖原累积病（I型、II型） |
Glycogen Storage Disease(Type l,Il) |
内分泌科 |
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| 戊二酸血症I型 |
Glutaric Acidemia Typel I |
神经内科 |
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| 全身型重症肌无力 |
General Myathenic Gravis |
神经内科 |
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| 戈谢病 |
Gaucher's Disease |
神经内科 |
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| 半乳糖血症 |
Galactosemia |
内分泌科 |
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| 范可尼贫血 |
Fanconi Anemia Fever |
血液内科 |
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| 家族性地中海热 |
Familial Mediterranean Fever |
风湿免疫科 |
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| 法布雷病 |
Fabry Disease |
肾脏内科 |
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| 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 |
Diamond-Blackfan Anemia |
血液内科 |
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| 冠状动脉扩张病 |
Coronary Artery Ectasia |
心血管内科 风湿免疫科 |
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| 先天性脊柱侧弯 |
Congenital Scoliosis |
骨科 |
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| 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征） |
Congenital Myotonia Syn-drome(Non-Dystrophic Myotonia,NDM) |
神经内科 |
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| 先天性肌无力综合征 |
Congenital Myasthenic Syndrome |
神经内科 |
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| 先天性高胰岛素性低血糖血症 |
Congenital Hperinsulinemic Hvpoqlvcemia |
内分泌科 |
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| 先天性肾上腺发育不良 |
Congenital Adrenal Hypoplasia |
内分泌科 |
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| 瓜氨酸血症 |
Citrullinemia |
消化内科 神经内科 |
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| 腓骨肌萎缩症 |
Charcot-Marie-Tooth Disease |
神经内科 |
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| Castleman病 |
Castleman Disease |
血液内科 |
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| 原发性肉碱缺乏症 |
Carnitine Deficiency |
神经内科 |
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| 心脏离子通道病 |
Cardic lon Channelopathies |
心血管内科 |
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| 生物素酶缺乏症 |
Biotinidase Deficiency |
神经内科 |
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| β-酮硫解酶缺乏症 |
Beta-ketothiolase
Deficiency |
神经内科 |
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| 自身免疫性胰岛素受体病 |
Autoimmune Insulin Receptopathy(Type B insulin resistance) |
内分泌科 |
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| 自身免疫性垂体炎 |
Autoimmune Hypophysitis |
内分泌科 |
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| 自身免疫性脑炎 |
Autoimmune Encephalitis |
神经内科 |
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| 非典型溶血性尿毒症 |
Atypical Hemolytic Uremic Syndrome |
肾脏内科 |
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| 精氨酸酶缺乏症 |
Arginase Deficiency |
神经内科 |
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| Angelman氏症候群 |
Angelman Syndrome |
神经内科 |
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| 白化病 |
Albinism |
皮肤科 |
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| 21-羟化酶缺乏症 |
21-Hydroxyulase Deficiency |
内分泌科 |
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