肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传的多累及骨骼肌、心肌和平滑肌的多组织病变。男性多于女性,多发生于青春期后,各个年龄段均可发病。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬， 敲击肌肉可出现局部肌肉隆起，形成“肌丘征”，并在寒冷时明显加重。肌电图出现特征性肌强直放电伴肌源性损害。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，强直性肌营养不良被收录其中。