四氢生物蝶呤缺乏症，简称BH4缺乏症，是一种极少见的常染色体隐性遗传代谢病。其特点是血苯丙氨酸增高及进行性神经系统症状，即使用低苯丙氨酸饮食将血苯丙氨酸控制在正常范围仍无法改善症状。患者可出现智力低下、运动障碍及癫痫等症状。本病及早诊断及治疗尤为重要，一般在三个月内即开始治疗的患儿预后均较好。BH4缺乏症占总HPA的比例存在地区差异，高加索人中危1.5-2%，沙特阿拉伯为66%，我国台湾省为30%。

2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。