本病是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）最常见的类型，约占CAH的90%-95%，发病率1/10 000-1/20 000，呈常染色体隐性遗传，是由于CYP21A2基因突变导致21-羟化酶缺陷，引起肾上腺皮质类固醇合成障碍，临床可表现为呕吐、腹泻、乏力、喂养困难，生长发育障碍，严重时可出现肾上腺危象，危及生命，也可仅表现为皮肤黏膜色黑，女性男性化、男性性早熟。本病严重危害儿童健康，已纳入新生儿筛查，需早期诊断，及时激素替代治疗。