尼曼-匹克病((Niemann—Pick disease, NPD))是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病,可致肝、脾、肺、脑、骨 髓及中枢神经鞘磷脂和胆固醇大量细胞内沉积,典型临床表现为肝脾巨大、身体发育障碍、肌张力减退和中枢神经系统退行性病变。迄今为止,国内外尚无特效疗法。NPD发病率为0.5/10万一1.0/10万,在亚洲人中发病率最低,国内罕见,根据发病年龄、临床表现及酶学检查结果的不同,一般将其分为5型(A—E型)。多见于2岁以内婴幼儿,亦有在新生儿期发病的。
2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,尼曼-匹克病被收录其中。