范可尼贫血(Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时，还会伴有精子减少等其它特征。经常与其它疾病伴发，因此科学家一直在探索这个疾病的根本病因。

科学家们发现，在范可尼贫血病人中，因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1，因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能，从而引发一系列伴随疾病或症状，如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录，因此导致它经常与肿瘤伴发。

发病年龄多于儿童期发病。男孩以4～7岁、女孩以6～10岁发病者较多。家族史，约10%～30%父母为近亲结婚。

治疗：一般支持疗法；激素疗法；骨髓移植。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，范可尼贫血被收录其中。