请输入关键字
家族性地中海热
时间:2020-12-03 科室:风湿免疫科

家族性地中海热(FMF)是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病。相关的基因因地中海热而得名被称作MEFV基因,它编码一种蛋白,该蛋白的作用是能够下调炎症反应。如果该基因发生突变,则不能发挥这一调节作用,患者以反复发热和腹膜炎为特征。

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,家族性地中海热被收录其中。

更多相关推荐
2025-04-24
13岁的承承(化名)在4年前就开始间断出现脐周疼痛,可以自行缓解,当时家长没有太在意。4个月前,承承的腹痛明显加重,同时排大便也越来越费力。在当地医院做腹部CT...
2025-03-14
小明(化名)今年7岁,是家里第一个孩子,父母对他视若珍宝。小明1岁多时,父母发现他和其他孩子不同:有些“驼背”,远看像一只小虾米。起初以为是年龄还小,可随着他长...
2025-03-12
贝贝(化名)是一个活泼可爱的姑娘。她6岁时,身上反复出现红色的皮疹,家长并没有给予重视。直到半个月后,贝贝的小便颜色变成了洗肉水色,才带着她来到了首都儿科研究所...