本病为常染色体隐性遗传病，多由GHR基因突变所致靶细胞对生长激素不敏感，目前多为散发报道，临床可表现为身材矮小、发育迟滞、特殊面容（头发稀疏、前额突出、鞍鼻、小下颌）、躯干型肥胖、低血糖等，本病唯一有效的治疗药物为类胰岛素样生长因子。