赖氨酸尿蛋白不耐受症是一种先天性赖氨酸脱氢酶缺乏引起的氨基酸代谢异常。为常染色体隐性遗传病。特点为血赖氨酸、精氨酸(赖氨酸是精氨酸酶的强力竞争抑制物)和血氨浓度增高，当摄入蛋白增加时更加明显，并有发作性氨中毒表现。 婴儿时有肝大、骨质疏松、周期呕吐、腹泻、痉挛和昏迷等。口服赖氨酸时，红细胞内精氨酸酶可降至零，同时测定血赖氨酸和血氨升高可确诊。给予低蛋白饮食，可使血氨下降，症状改善。