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内分泌科
首都儿科研究所内分泌科为国家儿科住院医师培训基地;世界糖尿病基金会-中国儿童糖尿病管理项目中心;中国儿童生长发育健康科普示范基地;儿童性早熟公益健康教育基地。中国普拉德·威利综合征(PWS)临床规范化诊疗协作联盟,全国罕见病儿科内分泌诊疗中心。国家级药物临床试验(GCP)基地。北京大学医学部儿科研究生培养基地。
1986年建立小儿内分泌专业门诊,2004年开设小儿内分泌专业病房,现有医生20人,内分泌专科护士14人。其中高级职称医师4名,主治医师6人,住院医师10人,其中博士3人,硕士11人。硕士研究生导师1名。小儿内分泌科由具有丰富临床经验的儿童内分泌专业医护人员组成,具有良好的专业梯队。主要诊治儿童糖尿病、矮小症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病、代谢性骨病、性早熟、肥胖症、低血糖症等内分泌和遗传代谢性疾病。
目前周一至周日每天均开设内分泌专业门诊,设有内分泌专病门诊,包括性早熟专病门诊,矮小专病门诊,糖尿病专病门诊;多学科联合门诊,包括遗传内分泌疾病多学科门诊,性发育异常多学科门诊等。目前内分泌科的诊疗范围涵盖全部内分泌系统的相关疾病。
内分泌病房现有床位26张,收治来自全国各地的病情危重及疑难杂症患儿,能够开展各项内分泌激素检测及功能实验。目前开展胰岛素泵治疗儿童糖尿病,72h动态血糖监测,精细调节血糖。每年开展糖尿病夏令营,进行糖尿病科普教育和疾病管理。对先天性肾上腺皮质增生症患儿进行个体化诊断和药物治疗,取得较好成绩。对肥胖儿童进行营养、教育、运动等指导,监管患儿体重和生长发育。对儿童生长发育及其相关疾病的诊治形成一系列慢病管理体系和队列研究。近10余年内分泌科得到快速发展,已经成为全国儿科内分泌临床基础扎实,临床经验丰富,诊疗正规的小儿内分泌专业之一。
承担北京大学医学部的八年制及五年制医学生的儿科教学和实习工作。科室主持或作为主要参加人参与了国家科技支撑计划、主持首都医学发展基金项目,卫健委和北京市医管局培育项目等,在国内外核心杂志发表论文多篇,并派出青年医师到国内外儿童医院进行临床科研培训,科室的临床及相关科研成果也引起了国内外同仁的关注和认可。2012年主译《儿科内分泌学-诊治与实践》一部;2019年参编《诸福堂实用儿科学》第九版内分泌部分章节,其他儿科书籍多部。
科室理念:踏实、创新、慈爱。
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特色技术
口服葡萄糖耐量试验(OGTT试验)
生长激素刺激试验
馒头餐试验
曲普瑞林激发试验
胰岛素泵治疗
动态血糖监测系统
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优质护理
罕见病诊疗
住院须知
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1、21羟化酶缺乏症:
本病是由于21-羟化酶的编码基因突变所致的遗传性疾病,是先天性肾上腺皮质增生中的最常见的类型,其中经典型可分为单纯男性化型和失盐型。单纯男性化型男性患儿表现为阴茎粗大,阴毛发育,女性患儿表现为不同程度外生殖器男性化。失盐型除上述单纯男性化型表现外,还可出现肾上腺皮质功能不全症状,包括喂养困难、呕吐、腹泻、脱水,体重下降和低钠血症等,危重者可危及生命。确诊患儿经过规律糖皮质激素和(或)盐皮质激对症替代治疗,预后多良好,部分外生殖器男性化严重的女性患儿需进行手术治疗。
2、先天性肾上腺发育不良:
先天性肾上腺发育不良又称先天性X连锁肾上腺发育不良,是一种罕见的家族性肾上腺皮质发育不良。临床表现有皮肤及黏膜色素沉着、乏力,体重减轻,低血糖,食欲不振,恶心呕吐,腹泻、青春期发育延迟、生育能力受损等。治疗主要为糖皮质激素替代治疗,必要时可加用盐皮质激素规律治疗。本病及时诊断,长期规律治疗,妥善控制,预后良好,一般不影响智力发育。
3、先天性高胰岛素血症:
本病是一种罕见的内分泌疾病,是新生儿期和婴儿早期严重和持续性低血糖的最常见原因,其特征是胰岛素分泌过量或不受血糖调控及反复发作的严重的低血糖,呈常染色体显性或隐性遗传,其病因及发病机制目前尚未完全清楚。本病以新生儿起病最为常见,常表现为巨大儿、摄食不良、不耐受饥饿,甚至可出现惊厥和昏迷。婴儿和年长儿童低血糖可表现为出汗,震颤,苍白,恶心,呕吐,嗜睡,注意力不集中等,持续的严重低血糖可导致永久性神经或精神损伤。二氮嗪是为治疗首选药物,部分患儿治疗无效时需行胰腺部分切除术治疗。
4、戈谢病:
戈谢病是由溶酶体酶-葡糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase, GBA)缺陷所致。GBA亦称葡萄糖神经酰胺酶或酸性β-葡糖苷酶。葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺甚至脑的巨噬细胞溶酶体中累积而致病,为常染色体隐性遗传。常见临床表现包括肝脾肿大,血小板减少,贫血,弥漫性骨痛,先天性鱼鳞病,斜视或合并严重神经系统病变等。具有上述临床表现,同时骨髓涂片发现戈谢细胞,应怀疑戈谢病,还可检测患者外周血白细胞中葡萄糖脑苷酯酶活性,或进行GBA基因突变检测以明确诊断。依据患者临床症状选择对症性治疗措施。特异性治疗主要包括骨髓移植、底物减少疗法、酶替代治疗。
5、Gitelman综合症:
本病是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,约1/3的患者可有明确的家族史,常于青少年或成年发病。临床表现无明显特异性,如肢体乏力、疲劳、嗜盐、多饮、呕吐、便秘、心悸、室性心律失常、夜尿、蛋白尿、低钾性肾病、头晕、眩晕、肢体麻木、感觉异常、抽搐、生长迟缓、青春期延迟等。治疗上遵循“食补+药补”的原则,接受个体化及终身治疗,鼓励患者根据个人饮食习惯多进食含氯化钠的食物,同时口服或静脉补钾和(或)补镁治疗。
6、低血磷性佝偻病:
低血磷性佝偻病是儿童少见的代谢性骨病,多与遗传有关,发病率为1∶20 000,是一组以肾脏排出磷过多,导致低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病,其临床表现主要包括生长发育迟缓、身材矮小、低磷血症、骨骼畸形(包括方颅、肋骨串珠、肋缘外翻、鸡胸、X形或O形腿、手镯或脚镯征)。治疗上主要包括补充磷酸盐及骨化三醇。
7、低促性腺激素性性腺功能减退症:
低促性腺激素性性腺功能减退症是因先天性下丘脑GnRH神经元功能受损,促性腺激素释放激素合成、分泌或作用障碍,导致垂体分泌促性腺激素(LH、FSH)减少,进而引起性腺功能不足,与多种基因突变有关。临床上男性表现为童声、小阴茎、小睾丸或隐睾、无精症;女性表现为乳腺不发育、幼稚外阴、原发闭经;部分患者伴有嗅觉障碍。治疗方案包括性激素替代、促性腺激素或GnRH泵促进排卵或生精治疗。
8、Kallmann综合征:
Kallmann综合征是具有遗传异质性和表型异质性的一种罕见遗传疾病,是先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的常见类型之一,男性较女性多见;目前已知的遗传模式有X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传;该病由胚胎发育过程中促性腺激素释放激素 (GnRH)神经元发育和迁徙异常所致。主要临床表现为:嗅觉的缺失或减退;性腺发育不良,男性表现为阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(如无胡须,无腋毛,无阴毛生长,无变声),女性表现为内外生殖器发育不良,青春期时无乳房发育,无阴毛,无腋毛生长,无月经来潮;还可伴有其他先天畸形(听力障碍、肾脏发育不全等)。治疗方法主要有性激素替代、促性腺激素治疗和GnRH泵。
9、新生儿糖尿病:
新生儿糖尿病(NDM)是指生后6个月内发生的糖尿病,是一组罕见的异质性的单基因遗传病,根据临床转归分为暂时性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病,二者约各占50%;迄今已发现20余种基因突变可引起新生儿糖尿病;新生儿糖尿病的早期症状不明显,常无典型的"三多一少"糖尿病症状,易延误诊治。患儿常因感染诱发症状加重, 部分患儿在就诊时处于酮症酸中毒状态。治疗包括胰岛素或磺脲类药物,需根据新生儿糖尿病的不同基因型进行选择,基因分型有助于NDM的分型、判断预后及实现个体化治疗。
10、Noonan综合征:
又称努南综合征,是一种遗传综合征,多为常染色体显性遗传,偶为常染色体隐性遗传,其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常有关,现已明确至少有16种基因与怒南综合征有关,该病的主要临床表现包括特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、颈蹼、胸廓畸形、视力听力异常、发育迟缓等,诊断需临床特点与基因检测相结合;诊断明确后,需对全身各系统进行详细评估。治疗以对症为主,如应用重组人生长激素改善身材矮小、外科手术纠正心脏畸形、助听器或人工耳蜗改善听力等。
11、成骨不全:
成骨不全症又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病。以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致。新生儿患病率约为1/15 000~20 000。常常幼年起病,轻微创伤后反复发生骨折,病情严重者可能在宫内或出生时即骨折,导致脊柱侧凸、胸廓塌陷、四肢弯曲等畸形,甚至可因肺部感染、胸廓畸形引发心、肺衰竭而死亡。患者还可伴有听力下降、关节韧带松弛和心脏瓣膜病变等骨骼外表现。目前尚无针对疾病基因突变的有效治疗方法,现有治疗仅为对症治疗,增加骨密度、减少骨折发生、改善骨骼畸形、提高生活质量。儿童常用的药物包括钙剂、维生素D及双磷酸盐。
12、Prader-Willi综合征:
Prader-Willi综合征,又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,是由于染色体15q11.2-q13区印记基因的功能缺陷所致的多系统功能异常的疾病,发病率介于1/30 000~1/10 000。PWS的临床表现因年龄而异。胎儿期表现为胎动少;新生儿期表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮无力、喂养困难等;婴幼儿期表现为生长发育及语言运动发育迟缓;儿童期表现为矮胖、小手足和认知功能障碍等;青春期以身高明显不足、肥胖、性腺发育不良、异常行为、学习困难等为主要特征。由于疾病涉及多个系统,一般根据不同年龄阶段的临床表现进行针对性干预治疗,需要多学科的共同参与。具体包括饮食行为及营养管理、性腺发育不良及青春期发育问题的处理、生长激素的治疗及其他内分泌问题的处理。
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