disorders of sex development，DSD

（1）性染色体异常DSD，主要包括47，XXY（Klinefelter综合征及变异型）、45，X（Turner综合征及变异型）、45，X/46，XY嵌合（混合型性腺发育不良）、46，XX/46，XY（嵌合体，卵睾型 DSD）。

（2）46，XY DSD，主要包括睾丸发育异常（完全或部分型性腺发育不良，卵睾型DSD及睾丸退化等）；雄激素合成障碍：包括黄体生成素（Luteinizing Hormone，LH）受体变异、类固醇合成急性调节蛋白变异、先天性肾上腺皮质增生症、5α‑还原酶2 缺乏症、Smith‑Lemli‑Opitz 综合征等；雄激素作用异常：如雄激素不敏感综合征，药物和环境影响等；其他原因：如缪勒管永存综合征，睾丸缺失综合征，单纯性尿道下裂，低促性腺激素性性腺发育不良，隐睾等引起的男性外生殖器表型模糊。

（3）46，XX DSD，主要包括卵巢发育异常（卵巢发育不良，卵睾型 DSD，睾丸型 DSD）；母亲或者胎儿因素的雄激素增多（CAH，糖皮质激素受体变异，母源雄性化肿瘤，母亲使用雄激素类药物等），其他原因（缪勒结构发育不良，子宫畸形，阴道闭锁，阴唇融合等）导致的女性外生殖器表型模糊。46，XX DSD以CAH最为常见。

DSD患者表现为外生殖器可兼有男、女两性特征甚至性别模糊难以确定。

1. 积极寻求病因，对因治疗。

2.性别认定及性别再修正，这需要多学科协作。

3.根据不同病因及性别认定修正结果内分泌激素治疗。DSD治疗根据病因不同治疗方法差别较大。