本病是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，约1/3的患者可有明确的家族史，常于青少年或成年发病。临床表现无明显特异性，如肢体乏力、疲劳、嗜盐、多饮、呕吐、便秘、心悸、室性心律失常、夜尿、蛋白尿、低钾性肾病、头晕、眩晕、肢体麻木、感觉异常、抽搐、生长迟缓、青春期延迟等。治疗上遵循“食补+药补”的原则，接受个体化及终身治疗，鼓励患者根据个人饮食习惯多进食含氯化钠的食物，同时口服或静脉补钾和（或）补镁治疗。