先天性肾上腺发育不良又称先天性X连锁肾上腺发育不良,是一种罕见的家族性肾上腺皮质发育不良。临床表现有皮肤及黏膜色素沉着、乏力,体重减轻,低血糖,食欲不振,恶心呕吐,腹泻、青春期发育延迟、生育能力受损等。治疗主要为糖皮质激素替代治疗,必要时可加用盐皮质激素规律治疗。本病及时诊断,长期规律治疗,妥善控制,预后良好,一般不影响智力发育。