本病是一种罕见的内分泌疾病，是新生儿期和婴儿早期严重和持续性低血糖的最常见原因，其特征是胰岛素分泌过量或不受血糖调控及反复发作的严重的低血糖，呈常染色体显性或隐性遗传，其病因及发病机制目前尚未完全清楚。本病以新生儿起病最为常见，常表现为巨大儿、摄食不良、不耐受饥饿，甚至可出现惊厥和昏迷。婴儿和年长儿童低血糖可表现为出汗，震颤，苍白，恶心，呕吐，嗜睡，注意力不集中等，持续的严重低血糖可导致永久性神经或精神损伤。二氮嗪是为治疗首选药物，部分患儿治疗无效时需行胰腺部分切除术治疗。