本病是由于21-羟化酶的编码基因突变所致的遗传性疾病，是先天性肾上腺皮质增生中的最常见的类型，其中经典型可分为单纯男性化型和失盐型。单纯男性化型男性患儿表现为阴茎粗大，阴毛发育，女性患儿表现为不同程度外生殖器男性化。失盐型除上述单纯男性化型表现外，还可出现肾上腺皮质功能不全症状，包括喂养困难、呕吐、腹泻、脱水，体重下降和低钠血症等，危重者可危及生命。确诊患儿经过规律糖皮质激素和（或）盐皮质激对症替代治疗，预后多良好，部分外生殖器男性化严重的女性患儿需进行手术治疗。