戈谢病是由溶酶体酶-葡糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase, GBA)缺陷所致。GBA亦称葡萄糖神经酰胺酶或酸性β-葡糖苷酶。葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺甚至脑的巨噬细胞溶酶体中累积而致病，为常染色体隐性遗传。常见临床表现包括肝脾肿大，血小板减少，贫血，弥漫性骨痛，先天性鱼鳞病，斜视或合并严重神经系统病变等。具有上述临床表现，同时骨髓涂片发现戈谢细胞，应怀疑戈谢病，还可检测患者外周血白细胞中葡萄糖脑苷酯酶活性，或进行GBA基因突变检测以明确诊断。依据患者临床症状选择对症性治疗措施。特异性治疗主要包括骨髓移植、底物减少疗法、酶替代治疗。
