Turner综合症，先天性卵巢发育不全综合征

典型表现有身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。还可有其他器官的受累，如：骨骼异常（脊柱侧凸、第四掌骨短等）、先天性心血管畸形（如左心异常、主动脉瓣异常等）、肾脏畸形、早期感应神经性听力丧失或传导性耳聋、特殊类型神经发育异常以及容易合并自身免疫性甲状腺炎、乳糜泻等自身免疫性疾病。

主要是促生长、诱导性发育及其他对症治疗。①促生长：可应用生长激素改善身高，必要时联合蛋白同化类固醇制剂；②诱导性发育：性激素替代治疗，诱导青春期促进子宫发育、维持女性性征；③其他对症治疗：包括增加骨密度、避免心血管疾病，改善神经认知发育等。