CAH

基因突变导致的类固醇激素合成过程中酶缺陷是本病的主要病因。

最常见的类型为21羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、17-羟化酶缺乏、类脂性肾上腺皮质增生症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏等；其中以21羟化酶缺乏最为常见，占CAH90-95%。

21羟化酶缺乏症：21羟化酶由CYP21A2编码，它的减少或缺失将阻碍皮质醇的合成。严重受累的女性新生儿可有外生殖器男性化体征。并发的醛固酮缺失可引起以发育停滞、血容量减少及休克为特征的失盐症状。根据酶缺乏的程度不同，分为失盐型、单纯男性化型和非典型三种类型。

1）单纯男性化型：男性患儿可出现雄激素过多体征，如阴茎粗大、阴毛出现，阴茎容易勃起，睾丸增加不明显或与阴茎增大不相称。女性患儿可出现不同程度的外生殖器男性化表现，如阴蒂肥大、阴唇融合或似男性外生殖器。幼儿期即可出现阴毛、腋毛。青春期可表现多毛、月经紊乱等。

2）失盐型：本型除有单纯男性化表现外，还伴有严重的失盐表现，婴儿期即表现为皮肤黏膜色素沉着、电解质紊乱，严重者可出现拒食、不安、呕吐、腹泻、脱水、体重不增、严重脱水。如不及时治疗可出现血容量降低、休克、甚至夭折。

3）非经典型：女性多见，出生时无明显临床表现，外生殖器正常。多数在儿童期及成年期出现雄激素增高体征。男性过早出现胡须、阴毛、痤疮等表现，成年终身高明显低于预测身高。女性除多毛外，可表现月经过少、闭经，多囊卵巢综合征、生育能力下降等。

终身口服补充生理需要量的糖皮质激素，酌情补充盐皮质激素，抑制ACTH分泌、减轻肾上腺雄激素分泌过多，阻止骨骺加速成熟。部分发生外生殖器畸形的女性患者需接受外科整形手术治疗。