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神经内科
医师34名、护士31名、技师23名、科研人员2名,其中高级职称医师11名、主管护师6名、研究生导师3名。设有病房、监护室、门诊及电生理研究室(诱发电位、脑电图、肌电图室)。
科室开设神经感染免疫、癫痫及发作性疾病、神经遗传、代谢等罕见病、神经肌肉病等多个亚专业。2019年5月,神经内科重症监护病房(NCU)正式开展工作,应用有创呼吸机、床旁脑电图等仪器设备,使得神经系统疾病重症患儿不用转科即可享受更快速专业的诊疗服务。与神经外科合作开展立体定向脑电图、术中诱发电位和脑电图监测、颅内电极皮层功能刺激等新技术,极大地带动了神经内外科的临床科研水平,为解决临床问题开拓了新思路。神经功能室利用双通道经颅多普勒仪器开展认知功能研究,开展脑功能定量成像系统;多导睡眠监测及睡眠障碍的治疗;开展表面肌电图技术。
神经内科已开展癫痫门诊、肌无力门诊两个专病门诊。此外,还承担北京市儿科住院医师规范化培训任务,按计划完成北京大学医学部、北京协和医院实习生、见习生及外院进修医生的带教任务。教学人数50人次,教学学时超过80学时;在读研究生数11人;硕士导师3人。在培住院医师18人。承办国家级继教项目1项;每周至少两次教学查房,每周三联合院外专家、神经外科及脑电图室进行疑难病例讨论。2019年成功举办第四届首儿神经论坛。
承担科技部、国家自然科学基金、北京市科委、首都发展基金等科研项目,近3年在国内外发表文章60余篇,其中SCI文章17篇,成功举办学术论坛,多次参加国内外学术会议进行交流。
科室理念:扩大及优化门诊服务,深化病房疾病诊疗难度,提供先进诊疗技术,更好的为患儿及家长提供更优质的就医获得感。
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立体定向脑电图、术中诱发电位和脑电图监测、颅内电极皮层功能刺激
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1.精氨酸酶缺乏症
概况:精氨酸酶缺乏症(arginase deficiency)是由于精氨酸酶1(arginase 1,AI)缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病。以高精氨酸血症为主要临床表现,为常染色体隐性遗传病。
病因:编码精氨酸酶1的ARG1基因突变是导致精氨酸酶缺乏症的病因
常见症状:典型的临床表现为进行性痉挛性瘫痪、认知能力的退化、身材矮小。也会因高蛋白饮食或感染或禁食等应激状态导致严重的高氨血症,从而出现烦躁不安、嗜睡、拒绝进食、呼吸困难、运动障碍、呕吐甚至昏迷等症状。
治疗方法:1.饮食疗法:应限制蛋白质摄入,以糖类和脂肪为主,给予低精氨酸饮食。2. 药物治疗:患儿血氨较高时,可应用氮清除剂(苯甲酸钠和苯丁酸钠)治疗。3.对症治疗:如抗癫痫治疗;
2.β-酮硫解酶缺乏症
概况:是罕见的常染色体隐性遗传病。由β-酮硫解酶缺乏导致异亮氨酸代谢障碍和肝外酮体分解减少引起。
疾病别称:线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶(T2)缺乏症
病因:乙酰辅酶A乙酰基转移酶-1(ACAT1)基因突变是导致BKD的病因。
常见症状:临床表现为反复的难治性呕吐及重症酮症酸中毒,伴有萎靡、脱水、呼吸急促、昏迷等临床表现。约1/5的病例出现神经系统的改变,表现为认知障碍、智力发育落后及锥体外系异常及脑卒中的症状,头颅MRI可发现包括白质广泛的脱髓鞘,基底节区在T2可见对称性高信号改变。
治疗方法:急性期应及时给予生理盐水及葡萄糖静脉输入、碳酸氢钠纠酸等对症处理;解除诱发因素,保证热量供应。病情缓解后应适当限制蛋白质摄入量,予高热量、低脂肪饮食,少量多餐,避免饥饿并口服补充左卡尼汀。
3.生物素酶缺乏症
概况:生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency,BTDD)是由于生物素酶活性下降,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害等表现。
病因:生物素酶基因(biotinidase,BTD)变异所致。
常见症状:BTDD临床表现复杂多样,缺乏特异性。多累及神经、皮肤、呼吸、消化和免疫等多系统。最常见的表现为神经系统症状,如肌张力低下、癫痫、发育迟缓、感音性耳聋、共济失调、进行性意识障碍等,常合并代谢性酸中毒、低血糖、酮症等代谢紊乱,皮肤表现包括各种形态的难治性皮疹如湿疹、全身性红斑、尿布疹;晚发型患者常于青春期发病,之前可无任何症状,通常表现为周围神经病,肌无力、痉挛性轻瘫,皮疹和眼部问题,如视力丧失和视力下降等。
治疗方法:一旦确诊,患儿需终身服用生物素。
4.原发性肉碱缺乏症
概括:原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD),是由于细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白基因突变所致的一种脂肪酸β氧化代谢病,为常染色体隐性遗传病。
疾病别称:肉碱转运障碍,肉碱摄取障碍。
病因:PCD是由于SLC22A5基因突变,导致细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白功能缺陷,细胞吸收肉碱障碍。
常见症状:PCD可于任何年龄发病,多数患儿于1个月至7岁发病,平均年龄在2岁左右。不同患者临床表现有较大差异,主要表现为低酮型低血糖、高血氨及代谢性酸中毒,肝肿大、脂肪肝、肝功能异常心肌病,肌病等;一些肝损患儿急性起病,表现为抽搐、进行性意识障碍等,常被误诊为Reye综合征。此外,反复腹痛、呕吐、胃食管反流等消化道症状,反复感染、喘息等呼吸道表现以及贫血等也有报道。
治疗方法:治疗原则避免饥饿及长时间高强度运动。需终身应用肉碱替代治疗,维持血浆游离肉碱水平正常或接近正常。
5.瓜氨酸血症
概括:瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型(citrullinemia,Cit-Ⅰ)和瓜氨酸血症Ⅱ型,均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。
病因:瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthetase,ASS)基因突变所致。瓜氨酸血症Ⅱ型是由于编码希特林蛋白(Citrin)的SLC25A13基因(定位在7q21.3)突变所致。
常见症状:在一些诱因的作用下(如高蛋白饮食、紧张、 饮酒、肝功能异常及药物)血氨显著升高,出现阵发性呕吐,厌食,头痛,共济失调,亦可表现嗜睡,惊厥,神志模糊,甚至昏迷,预后差,死亡率很高。
治疗方法:以低蛋白饮食,降血氨治疗为主,血氨升高显著时可进行血液或腹腔透析。
6.法布里病
概括:法布里病(Fabry disease)是一种罕见的X连锁遗传性疾病,由于α-半乳糖苷酶A结构和功能异常,使其代谢底物三已糖神经酰胺(Globotriaosylceramide,GL-3)和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积所导致的临床综合征。
病因:X染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突变。
常见症状:常表现为多器官、多系统受累;神经系统受累多数患者会出现周围神经疼痛,表现为足底和手掌难以忍受的烧灼感,并放射到四肢近端,甚至出现痛性痉挛;自主神经受累时表现为少汗或无汗;中枢神经系统受累时多表现为早发的短暂性脑缺血发作或缺血性卒中。
治疗方法:针对各脏器受累情况给予相应的对症处理以及酶替代治疗。
7.半乳糖血症
概况:半乳糖血症(galactosemia,GAL)是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为3型::半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏型(galactose-1-phosphate uridyltransferase [GALT] deficiency)、半乳糖激酶缺乏型(galactokinase [GALK] deficiency)和尿苷二磷酸-半乳糖-4-表异构酶缺乏型(uridine diphosphate galactose-4-epimerase [GALE] deficiency)。其中GALT缺乏引起的半乳糖血症相对常见,也被称为经典型半乳糖血症。
病因:GALK、GALT以及GALE基因突变。
常见症状: 早期患儿会出现危及生命的并发症:喂养问题、腹泻、呕吐、低血糖、肝功能损伤、出血、黄疸、白内障。如果未及时治疗,可能会发生败血症、休克和死亡。后可能会出现严重的脑损伤。因此一些半乳糖血症患儿有智力落后、生长发育延迟、共济失调、失明以及女性患者的卵巢功能障碍等远期并发症。
治疗方法:不含乳糖的特殊治疗奶粉喂养及对症治疗。
8.戈谢病:
概括:戈谢病(Gaucher disease,GD)是较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病由于机体葡萄糖脑苷脂酶(又称酸性β-葡萄糖苷酶)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,导致受累组织器官出现病变。
病因:是由于编码β-葡萄糖脑苷脂酶(GBA)的基因缺陷导致葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而产生的疾病。
常见症状:主要分为非神经病变型(Ⅰ型)及神经病变型(Ⅱ型及Ⅲ型)。II型主要是急性神经系统受累表现。常发病于新生儿期至婴儿期,进展较快,病死率高。有迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张及认知障碍等急性神经系统受损表现,生长发育落后,2~4岁前死亡。一些重度患者会出现关节挛缩。III型逐渐出现神经系统受累表现,常发病于儿童期,病情进展缓慢,寿命可较长。患者常有动眼神经受侵、眼球运动障碍,并有共济失调、角弓反张、癫痫、肌阵挛,伴发育迟缓、智力落后。
治疗方法:对症治疗以及酶替代治疗。
9.戊二酸血症Ⅰ型
概括:戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ,GA-Ⅰ)是一种常染色体隐性遗传有机酸血症。由于细胞内戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase,GCDH)缺陷导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸代谢紊乱,造成体内大量戊二酸、3-羟基戊二酸堆积而致病。
病因:GCDH基因突变所致。
常见症状:大多数戊二酸血症Ⅰ型患儿于婴幼儿期发病,表现多样。发病越早,症状越重,预后越差。约75%的患者最早出现的体征是头大,急性期出现酮症、呕吐、肝大和急性脑病危象表现,包括肌张力低下、意识丧失和惊厥发作等。如果急性脑病危象反复发生,神经系统损伤将进行性加重,可有发育倒退现象,最终可出现认知功能障碍。
治疗方法:限制赖氨酸、色氨酸的摄入,左卡尼汀及对症治疗。
10.糖原累积病(I/II型)
概况:均是常染色体隐性遗传病。
病因: GSDⅠa型是由于G6PC基因突变所致。GSDⅠb型是由于SLC37A4基因突变所致。GSDⅡ型是由GAA基因突变所致。
常见症状: I型多表现为肝大,生长迟缓、低血糖抽搐,长期影响脑功能出现认知障碍,症状性癫痫等。II型以肌肉受累为主。
治疗方法:GSDⅠ型治疗原则是维持血糖在正常范围、纠正代谢紊乱、减少或延迟严重并发症的发生。GSDⅡ型主要为对症治疗及酶替代治疗。
11.肝豆状核变性
概况:肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是一种常染色体隐性遗传病。由于体内铜离子转运及排泄障碍,铜在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等脏器蓄积,出现一系列临床表现。如果不治疗,疾病发展可致命;如果早期诊断和治疗,患者可有正常的生活和寿命。
病因 位于第13号染色体的ATP7B基因突变导致。
常见症状 肝豆状核变性可累及全身多个脏器,临床表现多样。发病年龄多为3~60岁,也有8个月及70多岁发病的患者报道。儿童患者多以肝脏受累为首发表现,青少年及成人以神经系统受累为首发症状的患者较多。神经系统受累可表现为运动功能障碍、震颤、共济失调、舞蹈症、自主运动障碍、肌张力障碍,一些患者表现为面具脸、四肢僵硬、步态异常等。一些患者合并精神行为异常,如淡漠、攻击行为、性格改变等。
治疗方法 治疗目的是减少铜摄入,阻止铜吸收,排出体内多余的铜,维持体内铜代谢平衡。一经诊断,应及早治疗,在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。
12. 遗传性痉挛性截瘫
概况:遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组以渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常为主要表现的神经系统遗传变性病。本组疾病具有明显的临床和遗传异质性。
病因 目前已发现HSP的致病基因超过70种,还有部分类型已经在染色体初步定位,但尚未明确具体致病基因。
常见症状 单纯型HSP神经系统受累较为集中,以缓慢进行性双下肢痉挛性瘫痪为主要表现,可合并高张力性排尿障碍和轻度深感觉障碍。复杂型HSP则在此基础上合并其他神经系统损害,如共济失调、认知障碍、癫痫、锥体外系受累、周围神经病等。
治疗方法 治疗原则为,确诊后通过药物治疗、康复训练、多学科协作随诊评估,改善症状、提高生活质量。
13.全羧化酶合成酶缺乏症
概况:全羧化酶合成酶缺乏症(holocarboxylase synthetase deficiency,HLCS)是导致多种羧化酶缺乏(MCD)的病因之一。由于HLCS活性下降,不能催化生物素与生物素依赖的多种羧化酶结合,从而影响多种羧化酶的活性,使脂肪酸合成、糖原异生及氨基酸的分解代谢发生障碍,与生物素酶缺乏相同,导致异常代谢产物在体内蓄积,出现不同程度的临床症状。
病因 HLCS基因突变。
常见症状 同生物素酶缺乏症
治疗方法 大部分患者对生物素治疗效果显著。
14.同型半胱氨酸血症
概况:同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸,为蛋氨酸代谢过程中的中间产物。由于各种原因导致同型半胱氨酸代谢受阻,体内同型半胱氨酸异常堆积,外周血中同型半胱氨酸升高,即为同型半胱氨酸血症(homocysteinemia)或高同型半胱氨酸血症。狭义的同型半胱氨酸血症(同型半胱氨酸尿症,homocystinuria)特指由于胱硫醚β-合成酶(cystathionine β-synthase,CBS)缺乏,导致同型半胱氨酸在血和尿中异常增高,又称经典型同型半胱氨酸血症。
疾病别称:高同型半胱氨酸血症
病因 经典型为CBS基因突变所致,其他包括钴胺素代谢障碍所致同型半胱氨酸血症、叶酸代谢障碍导致的疾病(如亚甲基脱氢酶缺陷及亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷),还有获得性的如维生素B12及叶酸缺乏等
常见症状 经典型同型半胱氨酸血症典型的临床表现包括智力低下、晶状体异位及骨骼改变。钴胺素代谢障碍所致同型半胱氨酸血症常见智力低下,可见肾动脉栓塞、溶血尿毒综合征、肺动脉高压以及视神经萎缩,无晶体异位及骨骼畸形。亚甲基脱氢酶缺陷及亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷主要以神经系统表现为主,无骨骼及眼部病变。
治疗方法 治疗目的在于降低血清中同型半胱氨酸水平(VB6,甜菜碱),针对病因治疗(VB12/叶酸相关治疗),促进患儿的神经系统发育、延缓并发症的进展。
15.高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症
概括:高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria Syndrome,HHHS)是一种常染色体隐性遗传病。因鸟氨酸转移蛋白1(ornithine transporter 1,ORNT1)缺乏,导致尿素循环功能障碍。
病因:是由位于13q14染色体上编码线粒体鸟氨酸转运蛋白的SLC25A15基因(603861)突变所致。
常见症状:HHHS临床以神经系统症状为主,受ORNT1缺陷程度影响,临床表现严重程度亦不同。1.慢性神经认知缺陷,包括发育迟缓、共济失调、痉挛、学习障碍、认知缺陷和(或)无法解释的癫痫发作。2. 高氨血症危象的急性脑病。3.慢性肝功能障碍,肝转氨酶不明原因升高伴有或不伴有轻度凝血功能障碍,伴或不伴轻度高氨血症和蛋白质不耐受。
治疗方法:急性期对症治疗高氨血症;长期治疗主要为饮食控制,限制蛋白质摄入,促进氨旁路代谢。
16.高苯丙氨酸血症
概括:高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏,导致血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)增高的一组最常见的氨基酸代谢病。
病因:PAH缺乏症是由于PAH基因突变所致。BH4缺乏症至今已报道多种相关基因突变(PTS、QDPR、DNAJC12基因)。
常见症状:HPA缺乏症患儿在新生儿期多无临床症状,出生3~4个月后逐渐出现典型症状:头发由黑变黄,皮肤颜色浅淡,尿液、汗液鼠臭味。随着年龄增长,逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫发作,也可出现行为、性格、神经认知等异常。如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等,婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。
治疗方法:低苯丙氨酸饮食治疗仍是目前PAH缺乏症的主要治疗方法。BH4反应型可应用BH4治疗。
17.异戊酸血症
概括:异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)为一种常染色体隐性遗传性有机酸血症。是由亮氨酸分解代谢中异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-CoA dehydrogenase,IVD)缺乏引起,导致异戊酸、3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸和异戊酰肉碱体内蓄积。有机酸蓄积及酮体产生引起严重的代谢性酸中毒、低血糖、高血氨,从而引起脑损伤等多脏器损害。
病因:IVD基因突变所致。
常见症状:急性型表现为喂养困难、呕吐、肌无力、肌张力减退,嗜睡或加重进展至昏迷。异戊酸蓄积可造成“汗脚”的特征性气味。查体可有肝大。慢性型仅表现为非特异性不能耐受空腹或发育落后
治疗方法:急性期对症,长期治疗主要通过饮食控制减少来自亮氨酸以及其分解产生的异戊酰辅酶A代谢物,总蛋白和热量必须足够保证正常的生长发育。
18.Leber遗传性视神经病变
概括:Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种由线粒体DNA突变所引起的母系遗传性视神经萎缩。
病因:线粒体DNA突变
常见症状:主要症状为双眼先后发生的无痛性视力突然急剧下降,双眼发作间隔一般为数周到数月。少数可合并全身其他系统症状如智力障碍、癫痫、听力障碍、肌张力障碍等。
治疗方法:对于LHON家系中有携带致病突变的家系成员。眼或全身疲劳、生活环境与饮食起居的剧烈改变、喝酒、吸烟(包括二手烟)、使用神经毒性的药物或食物等,都应尽量避免。发病后对症鸡尾酒治疗。
19.长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
概括:长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency,LCHADD)是一种脂肪氧化缺陷的线粒体疾病。
病因:LCHAD基因突变
常见症状:早发严重型发病年龄早,出生即可发病。多器官受累,病死率高。肝型幼儿后期或儿童发病。病情较轻,伴或不伴有肝肿大的低酮性低血糖,脂肪肝,运动耐力差,视网膜色素性沉着。肌型青少年或成年发病。肌无力或肌痛,反复性偶发性横纹肌溶解伴肌酸激酶明显升高。
治疗方法:治疗原则是保证足够热量摄入、补充中链甘油三酯(MCT)和减少不饱和脂肪酸摄入。
20.枫糖尿症
概括:枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢病。因患儿尿液中含有大量的支链酮酸衍生物,具有香甜的枫糖气味而得名。
病因:MSUD是由于BCKAD的缺陷导致支链氨基酸代谢受阻,体内支链氨基酸及其酮酸衍生物蓄积所致。4种基因(BCKDHA、BCKDHB、DBT和DLD)突变均可引起。
常见症状:主要临床特征为发作性或慢性脑损伤,在耵聍、尿液和汗液中有特殊的枫糖味。
治疗方法:MSUD治疗主要包括急性期处理、饮食管理及维生素B1治疗。治疗原则为去除诱因,降低血浆亮氨酸毒性作用,纠正急性代谢紊乱,维持血浆支链氨基酸在理想范围内,保证良好的营养及生长发育。
21.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
概括:中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCADD)是由于中链酰基辅酶A脱氢酶功能缺陷,中链脂肪酸β氧化受阻,导致能量生成减少和毒性代谢中间产物蓄积引起的疾病,属于常染色体隐性遗传代谢病。
病因:是由于中链酰基辅酶A脱氢酶编码基因ACADM突变导致中链酰基辅酶A脱氢酶功能缺陷所致脂肪酸氧化代谢病障碍的疾病。
常见症状:早期发病的患儿,首发症状以嗜睡和呕吐常见,也可表现为抽搐、窒息等,常迅速进展为昏迷或死亡。晚发患者临床表现多样,可有多器官受损,包括肌肉、肝脏、神经系统或心血管系统等。
治疗方法:MCADD总的治疗原则是避免饥饿,急性发作期积极对症处理。
22.甲基丙二酸血症:
概括:甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症(Methylmalonic aciduria),是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。
病因:目前已知与合并型MMA相关的基因有MMACHC,与单纯型MMA相关的基因有5个(MUT,MMAA,MMAB,MCEE,MMADHC)。还有一些基因可致不典型MMA或少见疾病并发MMA,包括HCFC1,ACSF3,ALDH6A1,TCblR,CD320,LMBRD1,ABCD4,SUCLG1,SUCLG2等。
常见症状:MMA在各年龄段中的临床表现不尽相同。通常发病年龄越早,急性代谢紊乱和脑病表现越严重。临床表现主要包括消化系统症状如呕吐、喂养困难、肝大等以及神经系统症状如运动障碍、意识障碍、抽搐、发育迟缓或倒退、小头畸形等。
治疗方法:急性期对症治疗。B12反应型肌注钴胺素,B12无反应型以饮食治疗为主。
23.线粒体脑肌病
概括:线粒体脑肌病泛指一组由线粒体基因(mitochondrial DNA mtDNA)或细胞核基因(nuclear DNA nDNA)发生突变导致线粒体结构和功能异常,以脑和肌肉受累为主要临床表现的多系统受累的疾病。
病因:线粒体基因(mitochondrial DNA mtDNA)或细胞核基因(nuclear DNA nDNA)突变。
常见症状:线粒体脑肌病在出生后至老年均可起病,可急性或隐袭起病。几乎任何系统或器官均可受累,以能量需求旺盛的器官,如脑、心、肾、眼、耳、肌肉、胃肠道等多见。
治疗方法:维持患者持续性的能量代谢平衡是治疗该病的目标。目前没有特异性治疗方法,经验性的线粒体脑肌病的药物治疗可以在临床试用,需要结合患者的具体临床表现和可能的发病机制。
24.黏多糖贮积症
概括:黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病,是由于降解糖胺聚糖(亦称酸性黏多糖,glycosaminoglycan,GAGs)的酶缺乏所致。
病因:黏多糖贮积症共分为7型,涉及11个基因编码的11种溶酶体酶。
常见症状:主要表现为面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。
治疗方法:对症治疗主要针对呼吸及心血管系统合并症、耳聋、脑积水、外科矫正和康复等,改善生活质量。.酶替代治疗。
25.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
概括:多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MADD),是基因缺陷导致线粒体中电子传递黄素蛋白(ETF)或电子传递黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)功能障碍所致的脂肪酸氧化代谢紊乱。属于常染色体隐性遗传病。
疾病别称:戊二酸血症Ⅱ型(glutaric acidemia Ⅱ)或戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria Ⅱ)
病因:ETFA、ETFB和ETFDH基因突变。
常见症状:新生儿期起病常致命,可表现为代谢危象,晚发型MADD的发病年龄和症状在不同病例中差异很大,主要表现为不伴有先天畸形。大多数患者发展为慢性肌病症状,包括运动不耐受、肌痛、肌无力、肌肉萎缩。
治疗方法:急性的失代偿期应限制蛋白质和脂肪摄入,晚发型肌肉受累的患者建议终身口服维生素B2治疗。
26.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症:
概括:鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是尿素循环障碍中最常见的一种遗传性代谢病。
疾病别称:高氨血症2型
病因:OTC基因突变。
常见症状:急性期主要表现为高氨血症脑病,儿童期和成人期发病的患者多表现为慢性神经系统损伤,如发作性呕吐、头痛、行为异常、谵妄、精神错乱等。
治疗方法:目前该病尚无特效治疗方法。主要治疗原则是控制饮食,减少蛋白质摄入,降低血氨产生,避免出现高氨血症,利用药物促进血氨代谢。彻底治疗OTCD患者的最有效方法为活体肝移植。
27.丙酸血症:
概括:是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症。
疾病别称:丙酰辅酶A羧化酶缺乏症(Propionyl-CoA carboxylase deficiency)、酮症性高甘氨酸血症(Ketotic hyperglycinemia)或丙酸尿症(Propionic aciduria)
病因:PCCA和PCCB基因突变。
常见症状:临床表现主要为高血氨、脑损伤和心肌病等。
治疗方法:急性期治疗以补液,纠正酸中毒、低血糖和电解质紊乱为主。长期治疗主要为饮食控制。
8.戈谢病:
概括:戈谢病(Gaucher disease,GD)是较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病由于机体葡萄糖脑苷脂酶(又称酸性β-葡萄糖苷酶)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,导致受累组织器官出现病变。
病因:是由于编码β-葡萄糖脑苷脂酶(GBA)的基因缺陷导致葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而产生的疾病。
常见症状:主要分为非神经病变型(Ⅰ型)及神经病变型(Ⅱ型及Ⅲ型)。II型主要是急性神经系统受累表现。常发病于新生儿期至婴儿期,进展较快,病死率高。有迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张及认知障碍等急性神经系统受损表现,生长发育落后,2~4岁前死亡。一些重度患者会出现关节挛缩。III型逐渐出现神经系统受累表现,常发病于儿童期,病情进展缓慢,寿命可较长。患者常有动眼神经受侵、眼球运动障碍,并有共济失调、角弓反张、癫痫、肌阵挛,伴发育迟缓、智力落后。
治疗方法:对症治疗以及酶替代治疗。
28.酪氨酸血症I型:
概括:酪氨酸血症(tyrosinemia)是由于酪氨酸代谢途径中的酶缺陷,引起的血浆中酪氨酸浓度增高,不同步骤的酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病。
病因:FAH基因突变。
常见症状:酪氨酸血症Ⅰ型依发病年龄可分为急性型、慢性型和亚急性型,以肝脏、肾脏及神经系统受累为主要表现。
治疗方法:HPPD抑制剂尼替西农及对症治疗。
29.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
概括:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)是由于编码细胞线粒体内脂肪酸β氧化中的关键酶极长链酰基辅酶A脱氢酶基因突变所致的常染色体隐性遗传病。
病因:ACADVL基因突变。
常见症状:VLCADD的临床表现具有明显异质性,分为心肌病型,肝型及肌病型。
治疗方法:VLCADD总的治疗原则是避免空腹,给予高糖类和低脂饮食,尤其是限制长链脂肪酸的摄入,补充中链甘油三酯(medium chain triglycerides,MCT),对症处理及预防和治疗并发症。
30.进行性肌营养不良
疾病别称 Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)
病因 X连锁隐性遗传,维持肌肉细胞在伸缩过程中保持肌膜完整性的重要结构蛋白Dystrophin的编码基因(DMD基因)发生致病缺陷,从而导致功能异常,最终造成肌肉进行性破坏。
常见症状 运动发育轻度迟滞,骨骼肌进行性无力萎缩,影响肢体运动功能,逐渐出现步态异常、上肢活动受限,自然病程常在10岁左右丧失行走能力。此后出现脊柱侧弯、关节挛缩、呼吸肌无力、扩张性心肌病,20岁左右因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡
治疗方法Duchenne型肌营养不良目前尚无治愈方法。但通过多学科管理,能够明显延缓疾病进展,延长生存期,提高生活质量。如1.药物治疗:对于确诊的DMD患者,建议在3岁后、运动功能下降前开始规范口服激素治疗;2.康复治疗;3.外科手术治疗;4.多学科联合诊治;5.基因治疗。
31.重症肌无力(全身型)
疾病别称 无
病因 特异性抗体介导、细胞和体液免疫参与,累及神经肌肉接头突触后膜,导致神经肌肉接头传递障碍。如抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体,、抗骨骼肌特异性酪氨酸受体激酶(MuSK)抗体或脂蛋白4(LRP4)抗体。
常见症状 常从一组肌群开始,逐渐累及其他肌群,四肢肌群受累,通常有咀嚼、吞咽和构音障碍。部分病人可进展至呼吸衰竭,出现重症肌无力危象。骨骼肌无力表现为波动性和易疲劳性,晨轻暮重。
治疗方法 对症治疗:胆碱酯酶抑制剂如溴吡斯的明;免疫治疗:(1)糖皮质激素;(2)硫唑嘌呤;(3)其他免疫抑制剂:如环磷酰胺、他克莫司、环孢素、吗替麦考酚、利妥昔单抗、依库珠单抗等;(4)肌无力危象的治疗:血浆置换或免疫球蛋白冲击有效,在充分气道保护下,可考虑应用激素口服或静脉应用;胸腺手术等。
32.先天性肌无力综合征
疾病别称 无
病因 参与神经肌肉信号传递的蛋白质功能异常。根据基因突变导致蛋白异常的类型和位置不同,病理机制也不同:如ChAT综合征,为ChAT基因突变所致乙酰辅酶A和胆碱向乙酰胆碱转化受阻,乙酰胆碱生成减少,导致肌肉无力。如ColQ综合征,为突触间隙胆碱酯酶复合物中的ColQ蛋白变性,导致胆碱酯酶的锚定错误,突触间隙的胆碱酯酶相对缺乏。
常见症状 波动性肌肉无力,不耐疲劳,多分布于眼外肌、面肌、延髓、四肢和呼吸肌,婴儿期甚至可能出现危及生命的呼吸暂停发作。部分类型伴有先天畸形。
治疗方法 无特异性治疗,但依据类型不同,可推荐胆碱酯酶抑制剂、沙丁胺醇等药物;对症呼吸支持等治疗。
33.脊髓性肌萎缩症
疾病别称 无
病因 运动神经元存活基因1(survival motor neuron gene 1,SMN1)纯合突变导致SMN蛋白功能缺陷
常见症状
脊髓性肌萎缩症的分型和临床表现
表型 发病年龄 运动功能 生存状况 简要临床表现
Ⅰ型 <6个月 不能独坐严重者举头困难 通常≤2 岁,也可能存活更长
近端对称性肌肉无力
正常或轻微面肌无力
轻度关节挛缩
吸吮和吞咽困难
特征的“钟形” 胸和腹式呼吸
肺炎、呼吸衰竭
Ⅱ型 6-18个月 独坐 70% 可存活至25岁
呼吸机
轮椅 肌张力减弱
脊柱侧凸、关节挛缩
进行性呼吸肌无力,肺部并发症
青少年时期会丧失独坐的能力
Ⅲ型 >18个月 独走 自然寿命
轮椅 缓慢独立行走,步态不稳,会经常跌倒或在2-3岁时上下楼有困难,行走功能逐步倒退至丧失,会出现咳嗽无力和夜间肺换气不足
Ⅳ型 20-30岁 行走
基本正常 自然寿命 肌无力通常出现于20-30岁
无呼吸和消化系统症状
治疗方法:基因治疗;多学科临床管理。
34.腓骨肌萎缩症
疾病别称 无
病因 遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。常见的突变基因包括PMP22,MPZ,GJB1,MFN2。
常见症状 自下肢远端向近端发展的肢体肌肉萎缩、无力及感觉丧失。常见临床表现为运动能力不如同龄人,跑步困难,易扭脚,足下垂,小腿腓肠肌萎缩形似“鹤腿”;查体可发现弓形足、锤状趾,远端肢体为主的无力萎缩,深感觉减退。
治疗方法 无特异性治疗,以对症治疗为主(.康复治疗、外科矫形治疗、避免使用可能加重病情药物)
35.脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)
疾病别称 无
病因 染色体Xq11-12上的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因第1号外显子CAG重复序列异常扩增
常见症状 以痛性痉挛、震颤、双下肢无力等症状起病,逐渐出现双上肢无力、延髓部和面部的肌肉萎缩、肌束颤动、构音障碍、吞咽困难、呼吸困难等。可伴有男性乳房发育、生殖功能降低等雄激素受体不敏感表现。约超过50%的患者存在感觉异常。
治疗方法 缺乏有效的针对病因治疗手段;对症治疗:缓解震颤、内分泌异常、肌肉痉挛、呼吸衰竭、吞咽困难等。
36.视神经脊髓炎谱系病
概括:是中枢神经系统自身免疫性炎脱髓鞘疾病的一种,根据APQ4-IgG分为阳性组和阴性组,有6组核心症状,包括视神经炎、急性脊髓炎、延髓最后区综合征、急性脑干综合征、急性间脑综合征、大脑综合征。本病为高复发、高致残性疾病。
疾病别称:无
病因:主要由体液免疫参与的抗原-抗体介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘。
常见症状:(1)视神经炎:急性或亚急性、单眼或双眼视力下降,视力损害程度不一,可有眼痛,色觉障碍及视野缺损。(2)急性脊髓炎:受累平面以下运动障碍、感觉缺失及尿便潴留,可有低热、病变部位神经根痛,肢体麻木乏力和病变节段束带感等。(3)延髓最后区综合征:顽固性呃逆、恶心、呕吐,不能用其他原因缓解。(4)急性脑干综合征:头晕、复视、共济失调等。(5)急性间脑综合征:嗜睡、发作性睡病样表现、低钠血症、体温调节异常等。(6)大脑综合征:意识水平下降、认知语言等高级皮层功能减退、头痛等。
治疗方法:(1)急性期治疗:激素冲击及维持口服,免疫球蛋白输注、血浆置换、免疫抑制剂等;(2)续贯治疗(免疫抑制治疗):免疫抑制剂口服或输注、单克隆抗体输注、定期免疫球蛋白输注等。
37.多发性硬化
概况:多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病,常累及脑室周围、近皮质、视神经、脊髓、脑干和小脑,病变具有空间多发和时间多发的特点。
病因:病因不明。目前认为MS可能是一种由多种因素共同作用的疾病,在遗传与环境因素影响下,通过自身免疫反应发病,感染、外伤、妊娠、手术和中毒等可为其诱因。
常见症状: 本病具有空间多发和时间多发特点。空间多发指病变部位多发,大脑、脑干、小脑、脊髓可同时或相继受累。时间多发指缓解—复发的病程,由于累及部位广泛,反复发作后可最终致残,甚至致死。临床表现多样,常见症状包括视力下降、复视、肢体感觉障碍、肢体运动障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。
治疗方法:多发性硬化的治疗,主要包括急性期和缓解期治疗,此外还有对症治疗。急性期治疗目标是减轻恶化期症状,缩短病程,改善残疾程度和防治并发症,包括大剂量甲泼尼龙冲击治疗,血浆置换,静注人免疫球蛋白。缓解期治疗以控制疾病进展为主要目标,推荐使用DMT药物长期进行治疗。此外对症治疗是指对伴有肢体、语言、吞咽等功能障碍的患者,应早期在专业医生的指导下进行相应的功能康复锻炼。
38.Prader-Willi综合征
概况:Prader-Willi综合征是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病,有多系统异常,该病的临床表现复杂多样,各年龄段特点不同。主要临床特点包括严重的新生儿期肌张力低下,喂养困难,外生殖器发育不良,随后出现食欲亢进、病态肥胖、固执和脾气暴躁及学习障碍。
疾病别称:普拉德-威利综合征
病因:父源染色体15ql1.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致
常见症状:1)新生儿期和婴儿期肌张力低下、吸吮力差;2)婴儿期喂养、存活困难;3)1-6岁间体重过快增加,肥胖、贪食;4)特征性面容:婴儿期头颅长、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下(3种及以上);5)外生殖器小青春发育延迟,或发育不良、青春期性征发育延迟;6)发育迟缓、智力障碍。
治疗方法:对症治疗,包括1.饮食控制和体重管理;2.激素替代治疗 ①生长激素的替代治疗;②性激素治疗;③部分患者合并甲状腺功能减退,建议口服左状腺素钠,并定期检测甲状腺功能。
39.脊髓小脑性共济失调
概况:脊髓小脑性共济失调(SCA)是一组常染色体显性遗传的进行性加重的神经系统退行性疾病,核心症状为小脑共济失调,可伴锥体外系征、锥体束征、动眼神经功能失调、视神经萎缩、外周神经病变、情绪和认知功能障碍等。SCA可分为40余型,以经典的常染色体显性遗传SCA中最常见的亚型——SCA3为代表,介绍具有共性的脊髓小脑性共济失调临床特点。
疾病别称:无
病因:是由于AXTN3基因编码序列中(CAG)三核苷酸重复数异常扩增,从而导致相应编码蛋白近羧基端多聚谷氨酰胺链(PolyQ)异常增多所导致的疾病。
常见症状:SCA3亚型患者通常成年起病(10~50岁为常见发病年龄段),隐匿起始,逐渐进展。主要表现为小脑性共济失调,包括醉汉步态、动作笨拙、吟诗样语言、眼震、复视等;锥体束损害,包括腱反射亢进、踝阵挛、病理征阳性;锥体外系症状,包括帕金森综合征、肌张力障碍、强直等。疾病逐渐进展,起病10~15年后丧失行走能力。
治疗:SCA3目前尚无能够改变病程进展的针对性治疗。治疗上以康复训练、对症治疗为主。康复训练包括步态与运动训练、吞咽功能康复、语言功能康复等。对于SCA3患者出现的帕金森综合征症状,给予左旋多巴或多巴胺受体激动剂常有助于改善这一方面的症状。
40.早发型帕金森病
概况:帕金森病(Parkinson Disease,PD)是常见的中枢神经系统变性疾病,发病年龄多在50岁以上,发病年龄小于50岁的帕金森病被称为早发型帕金森病,发病年龄在21~50为青年型帕金森病,21岁以前发病的被称为少年型帕金森病。
疾病别称:无
病因:目前已明确20多个基因,包括常染色体显性和隐性遗传两种主要遗传方式。常染色体显性遗传基因常见的如SNCA、LRRK2、UCH-L1、VPS35等。常染色体隐性遗传基因常见的如Parkin、PINK1、DJ-1、ATP13A2、PLA2G6等。
常见症状:运动症状包括运动迟缓、震颤、肌强直。在非运动症状方面,认知功能损害出现较晚,容易发生情绪障碍(如抑郁、焦虑、易激惹等)及行为障碍(如强迫性增加药量、冲动控制障碍、刻板行为等)。除了帕金森病的上述基本特征之外,早发型PD患者常具有一些与特定基因相关的特征,如Parkin基因突变者疾病进展缓慢,常见肌张力障碍和对称性症状,睡眠获益明显;PINK1常以肌张力障碍为首发症状。
治疗方法:推荐药物、心理、康复等多方面综合治疗和管理。在药物治疗方面,多数患者对左旋多巴类药物疗效较好,但易出现运动并发症,故建议先使用非左旋多巴类药物进行治疗,如多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶抑制剂、金刚烷胺,以预防运动并发症。若以震颤为主要表现,还可选用苯海索,对于病程中晚期出现严重的运动并发症的患者,可考虑脑深部电刺激术(DBS)治疗。
41. 原发性遗传性肌张力不全
概况:肌张力不全是一种运动障碍。其特征是持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动或(和)姿势,常重复出现。肌张力不全性运动一般为模式化的扭曲动作,可以呈震颤样。肌张力不全常因随意动作诱发或加重,伴有肌肉兴奋的泛化。原发性遗传性肌张力不全(primary hereditary dystonia)是一组以肌张力不全为主要表现的基因缺陷性疾病,目前已发现20余种致病基因。
病因:不同类型的遗传性肌张力不全的遗传方式不同,目前已发现20余种致病基因。
常见症状:原发性遗传性肌张力不全的核心症状是肌张力不全,主要表现为异常的表情姿势和不自主的动作,多累及头颈部肌肉、躯干肌、肢体的旋前肌、指腕屈肌、趾伸肌和跖屈肌等。随意运动时加重,休息睡眠时减轻或消失,晚期可呈固定扭曲痉挛畸形。感觉诡计(缓解技巧)和动作特异性是肌张力不全的特征性表现。感觉诡计(缓解技巧)是指专门用于纠正异常姿势或缓解肌张力不全性运动的随意动作,通常是涉及或针对受累部位的简单运动,但不是用力对抗肌张力不全症状。动作特异性是指仅在特定活动或执行特定任务时出现肌张力不全,例如某些职业(如书写痉挛、音乐家痉挛)或运动。
治疗方法:对症治疗。1.支持和物理康复治疗2.药物治疗(1)口服药物:包括抗癫痫药如卡马西平、苯妥英钠、左旋多巴和多巴胺受体激动剂以及抗胆碱能药物如苯海索。(2)肉毒毒素:肉毒毒素是颈部肌张力不全和眼睑痉挛的一线治疗。3.手术治疗 脑深部电刺激(DBS)可用于口服药治疗效果欠佳的遗传性单纯型全身型肌张力不全。
42. Angelman氏症候群
概况:Angelman氏症候群(天使综合征)(Angelman syndrome,AS)是一种由于母源15q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病。主要表现为精神发育迟滞或智力低下,语言、运动或平衡发育障碍,快乐行为(如频繁发笑、微笑或兴奋),小头畸形,癫痫等。
疾病别称:天使综合征
常见病因:母源15q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷
常见症状:运动里程碑落后而无倒退;6~12个月出现严重发育迟缓;语言障碍显示为无或极少量词汇,重复性语言和非语言交往能力强于表达性语言能力;运动或平衡障碍常表现为共济失调以及四肢震颤;异常的行为特征表现为频繁大笑或微笑、明显的兴奋动作或快乐举止、常伴拍手或多动。小头畸形,枕部扁平;喜吐舌;吸吮或吞咽障碍;
治疗方法:无特效治疗,目前主要是针对临床表现进行积极地对症及支持治疗,有助于提高患儿的生活质量。
43.亨廷顿病
概况:亨廷顿病,是一种隐匿起病,以舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆为特征的遗传性神经系统变性病,为常染色体显性遗传。其致病是由位于4号染色体短臂的亨廷顿基因IT15(interesting transcript 15)上的CAG三核苷酸异常扩增突变所致。
疾病别称:亨廷顿舞蹈病
病因:常染色体显性遗传病,IT15基因突变所致
常见症状:临床特征表现为运动障碍、精神症状和认知障碍三联征。运动障碍的早期表现为舞蹈症,即累及面部、躯干和肢体的快速,不自主,无节律运动;随着疾病的进展,舞蹈症的范围和程度常逐渐加重,甚至影响膈肌、咽和喉部肌肉,从而产生构音障碍、吞咽困难和不自主发声;疾病晚期舞蹈症常消失,代之以僵直、少动为主的帕金森症样表现,可伴有局灶性肌张力障碍;精神障碍包括情绪低落、抑郁、易激惹、淡漠和焦虑,也可出现偏执、妄想和幻觉; 认知障碍表现为做决定、执行多重任务和转换认知目标的能力下降。
治疗方法:目前的治疗限于对症及支持治疗,尚无特异性治疗方法或对因治疗。药物治疗包括典型和非典型抗精神病药以及多巴胺耗竭剂(丁苯那嗪)。非药物治疗包括康复治疗,生活辅助设备如软垫、躺椅和床垫等,减少外伤风险。
44. 结节性硬化症
概况:结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性错构瘤。主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状;约1/3成年女性患者出现肺部淋巴管肌瘤病(LAM)。
疾病别称:无
病因:肿瘤抑制基因TSC2失活突变,少数患者有TSC1失活突变。
常见症状:在胎儿/新生儿期可以出现心脏横纹肌瘤,大部分可自发消退;出生后数月就可出现癫痫症状和皮肤症状;随着年龄的增大,出现肾血管平滑肌脂肪瘤和全身其他部位的肿瘤性病变;成年女性肺部容易出现肺部LAM。脑部病变主要包括脑皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤和室管膜下结节等。皮肤病变包括出生后可见的白斑,逐渐生长的面部血管纤维瘤、鲨革斑、甲周纤维瘤及前额斑块等;高达90%的TSC患者有肾脏血管平滑肌脂肪瘤;约50%患者病变累及视网膜。
治疗方法:特异性治疗:mTOR抑制剂包括西罗莫司和依维莫司,可有效治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤病、皮肤血管纤维瘤、TSC相关的癫痫和神经精神障碍等;对症治疗:包括抗癫痫药物控制癫痫发作,手术切除室管膜下巨细胞星形细胞瘤等。
45.肾上腺脑白质营养不良
概况:肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,ALD)是过氧化物酶体功能异常导致的脂代谢异常疾病。临床主要表现为大脑白质进行性脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能不全。本病较为罕见,预后差,主要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现。治疗以替代治疗为主,对于ALD患者应早诊断,并积极干预,以尽量提高患者的生活质量,延长生命。
疾病别称:无
病因:该病由X染色体上ABCD1基因突变引起,导致过氧化物酶体功能缺失,长链脂肪酸不能被β氧化,大量极长链脂肪酸沉积于大脑白质和肾上腺,导致神经系统功能异常及肾上腺皮质功能减退。
常见症状:ALD临床表现多样。典型ALD患者出现中枢神经系统损害和肾上腺皮质功能低下两类症状。中枢神经系统损害表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常,后逐渐出现视觉和听觉下降、构音障碍、癫痫发作、共济失调、瘫痪、痴呆等症状,进行性加重,最终失明或耳聋,完全瘫痪。肾上腺皮质功能不全包括皮肤色素沉着、虚弱无力、多汗、嗜盐,伴有呕吐、腹泻甚至低血压晕厥等。
治疗方法:目前该类疾病无有效的治疗方法,异基因造血干细胞移植是目前认为是治疗早期儿童肾上腺脑白质营养不良脑型的有效方法。对于本类患者应早诊断,并积极干预,采用综合治疗的方法,以提高患者的生活质量,延长患者生命。
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