遗传代谢病又称先天性代谢异常，属于单基因遗传病，多为常染色体隐性遗传。是指有异常生化代谢标志物的一大类疾病。这类疾病有可测定的生化代谢物异常或酶活性改变，故城遗传代谢病。
先天性代谢异常
本类疾病由于基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常，包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素、核酸、金属元素等代谢紊乱，也包括溶酶体、线粒体、过氧化物酶体等细胞器内聚集、储积异常，产生一系列临床症状的一大类疾病。
临床表现复杂多样，轻重不等，体内任何器官和系统均可受累，缺乏临床特异性。神经系统和消化系统表现较为突出，如抽搐、昏迷、呕吐、黄疸、肝脾大、心肌肥大等。有些早发患者可在新生儿期出现喂养困难、呼吸异常、酸中毒、惊厥、高氨血症等，部分患者可有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。
1、急性期治疗：治疗目标为纠正急性代谢失代偿，以改善其导致的急性脑病、多脏器功能衰竭症状。其主要原则包括高能量，维持或重建机体合成代谢状态；通过减少或停止蛋白质摄入以减少毒性物质的产生；维持水、电解质和酸碱平衡。
2、长期治疗：针对疾病原因及所造成的代谢异常进行调节，限制相关前体物质摄入，减少毒性代谢物蓄积，并保证热量及各营养素的供给。目前主要治疗方法有饮食治疗、药物治疗、酶替代治疗、干细胞移植和器官移植以及基因治疗。
