概况：精氨酸酶缺乏症（arginase deficiency）是由于精氨酸酶1（arginase 1，AI）缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病。以高精氨酸血症为主要临床表现，为常染色体隐性遗传病。

病因：编码精氨酸酶1的ARG1基因突变是导致精氨酸酶缺乏症的病因

常见症状：典型的临床表现为进行性痉挛性瘫痪、认知能力的退化、身材矮小。也会因高蛋白饮食或感染或禁食等应激状态导致严重的高氨血症，从而出现烦躁不安、嗜睡、拒绝进食、呼吸困难、运动障碍、呕吐甚至昏迷等症状。

治疗方法：1.饮食疗法：应限制蛋白质摄入，以糖类和脂肪为主，给予低精氨酸饮食。2. 药物治疗：患儿血氨较高时，可应用氮清除剂（苯甲酸钠和苯丁酸钠）治疗。3.对症治疗：如抗癫痫治疗；