概况：是罕见的常染色体隐性遗传病。由β-酮硫解酶缺乏导致异亮氨酸代谢障碍和肝外酮体分解减少引起。

疾病别称：线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶（T2）缺乏症

病因：乙酰辅酶A乙酰基转移酶-1（ACAT1）基因突变是导致BKD的病因。

常见症状：临床表现为反复的难治性呕吐及重症酮症酸中毒，伴有萎靡、脱水、呼吸急促、昏迷等临床表现。约1/5的病例出现神经系统的改变，表现为认知障碍、智力发育落后及锥体外系异常及脑卒中的症状，头颅MRI可发现包括白质广泛的脱髓鞘，基底节区在T2可见对称性高信号改变。

治疗方法：急性期应及时给予生理盐水及葡萄糖静脉输入、碳酸氢钠纠酸等对症处理；解除诱发因素，保证热量供应。病情缓解后应适当限制蛋白质摄入量，予高热量、低脂肪饮食，少量多餐，避免饥饿并口服补充左卡尼汀。