概括：瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ）和瓜氨酸血症Ⅱ型，均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。

病因：瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase，ASS）基因突变所致。瓜氨酸血症Ⅱ型是由于编码希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因（定位在7q21.3）突变所致。

常见症状：在一些诱因的作用下（如高蛋白饮食、紧张、 饮酒、肝功能异常及药物）血氨显著升高，出现阵发性呕吐，厌食，头痛，共济失调，亦可表现嗜睡，惊厥，神志模糊，甚至昏迷，预后差，死亡率很高。

治疗方法：以低蛋白饮食，降血氨治疗为主，血氨升高显著时可进行血液或腹腔透析。