概括：原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD），是由于细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白基因突变所致的一种脂肪酸β氧化代谢病，为常染色体隐性遗传病。

疾病别称：肉碱转运障碍，肉碱摄取障碍。

病因：PCD是由于SLC22A5基因突变，导致细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白功能缺陷，细胞吸收肉碱障碍。

常见症状：PCD可于任何年龄发病，多数患儿于1个月至7岁发病，平均年龄在2岁左右。不同患者临床表现有较大差异，主要表现为低酮型低血糖、高血氨及代谢性酸中毒，肝肿大、脂肪肝、肝功能异常心肌病，肌病等；一些肝损患儿急性起病，表现为抽搐、进行性意识障碍等，常被误诊为Reye综合征。此外，反复腹痛、呕吐、胃食管反流等消化道症状，反复感染、喘息等呼吸道表现以及贫血等也有报道。

治疗方法：治疗原则避免饥饿及长时间高强度运动。需终身应用肉碱替代治疗，维持血浆游离肉碱水平正常或接近正常。