请输入关键字
戈谢病
时间:2020-12-03 科室:神经内科

戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为常染色体隐性遗传,是溶酶体贮积症中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。如肝脾肿大、骨损害、肺脏受累、血细胞减少、生长发育迟滞以及神经系统等症状。戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来,各地均有报告,尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,戈谢病被收录其中。

更多相关推荐
2026-03-02
大家好!今天我们来聊一个听起来有点陌生,但对孩子健康至关重要的疾病——儿童多发性大动脉炎。很多家长第一次听到这个诊断时,都会非常惊讶:“血管发炎?这不是老年人才...
2026-02-28
什么是ANCA相关血管炎?今天是2月28日,世界罕见病日。在肾脏内科,有一种需要我们特别警惕的罕见病——叫做ANCA相关血管炎。它名字听着复杂,但您可以把它理解...
2026-02-27
一、嘴上的“雀斑”,肚里的“隐患” 5岁的花花,从小嘴唇周围就长着不少深褐色小斑点,看上去就像普通雀斑。家人一直以为只是孩子肤色偏黑、晒太阳多导致的色素沉着,并...