结节性硬化症（TSC）又称Bournerille病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多有外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下。男性比女性多见。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，结节性硬化症被收录其中。