请输入关键字
枫糖尿症
时间:2020-12-03 科室:内分泌科

枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)为氨基酸代谢病一种,属常染色体隐性遗传病,由于α-酮酸脱氢酶复合体缺陷,使枝链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)转氨基后形成的枝链酮酸不能脱羧而蓄积于体内抑制神经递质功能和髓鞘发育并可发生酮酸中毒和低血糖。因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。主要侵犯神经系统,多表现进行性脑损害症状,是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。临床上将本症分可为5型。

2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,枫糖尿症被收录其中。

更多相关推荐
2022-05-18
小小(化名)5岁时身高只有97厘米,上幼儿园期间,一直是班里的“排头兵”,看到孩子的身高几年来增长缓慢,家长带他来到首都儿科研究所,在保健科的生长发育门诊做了相...
2022-05-18
7个月的小飞(化名)精神萎靡的躺在妈妈怀里,他面色苍白,不哭不闹也不吃不喝。4天前,小飞"感冒"后逐渐面色苍白、活动减少,直到出现浓茶色尿,家长才急忙将孩子送到...
2022-05-18
2月11日晚上,在首都儿科研究所附近的一间出租屋里飘散着饭菜的香气,不算宽敞的空间里放着三家人的各种生活用品,只留下窄窄的过道能进出,小杰(化名)和妈妈都穿着同...