本病是一种罕见的X染色体隐形遗传病，由DAX-1基因突变或缺失引起肾上腺发育不良，临床可表现为纳差、呕吐、腹泻、脱水、皮肤色素沉着、高钾、低钠、酸中毒等肾上腺皮质功能不全，也可表现为低促性腺激素性性腺发育不全，治疗原则为激素替代治疗。