本类疾病是一组由基因缺陷导致的原发性骨骼肌疾病，特征为进行性的肌肉无力和萎缩。发病年龄可以从新生儿至成年期。临床症状主要表现为不同肌群的肌力下降、腱反射减弱或消失。其中最常见的类型为Duchenne型肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy,DMD）。DMD是儿童肌营养不良中最常见和严重的类型，发病率大约为1/5000活产男婴，是一种以肌肉变性为特征的X连锁隐性遗传病。患儿在2岁以内可表现出大运动发育稍落后，平均独立行走年龄为18个月。通常在3岁以后出现肌肉无力和步态异常，如易摔跤，垫足尖行走。肌肉无力近端明显，下肢较上肢重。以后逐渐出现其他表现，如上楼梯及蹲起费力、鸭步样步态、跑步慢、下蹲后足跟不能着地、双侧腓肠肌肥大等。7岁以后，病情将进行性加重，不能跑步、不能上楼、跟腱挛缩加重，有的甚至出现关节挛缩或脱位。通常患儿在9-10岁丧失独立行走的能力，出现脊柱侧弯，翼状肩胛、肌肉开始萎缩。14-15岁后，患儿不能独坐，上肢活动也开始受限，并且出现呼吸和心脏功能的异常多数患者由于呼吸或心力衰竭死亡，中位死亡年龄在25岁左右。患儿自新生儿期即可发现血清肌酸激酶（creatine kinase，CK）明显升高，通常在正常值的数十倍以上。目前没有特效药物治疗，建议采取多学科综合管理。药物治疗推荐糖皮质激素口服，激素治疗可以减缓肢体肌力减退，改善心肺功能，预防脊柱侧弯的发生。定期复查至关重要。