瓜氨酸血症为常染色体隐性遗传，致病基因位于第9号染色体长臂(9q34qter)，是因为尿素循环中的精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)缺陷所致，患者血、尿 及脑脊液中瓜氨酸均升高，由于尿素循环受阻引起高氨血症。在一些诱因的作用下（如高蛋白饮食、紧张、 饮酒、肝功能异常及药物）血氨显著升高，出现阵发性呕吐，厌食，头痛，共济失调，亦可表现嗜睡，惊厥，神志模糊，甚至昏迷，预后差，死亡率很高。该病的诊断包括：血、尿氨基酸分析，基因诊断。该病的治疗：以低蛋白饮食，降血氨治疗为主，血氨升高显著时可进行血液或腹腔透析。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》发布，包括瓜氨酸血症等121种疾病被收录其中。
