本病是一种由于酶功能缺陷造成半乳糖代谢途径发生障碍，导致体内半乳糖堆积，从而干扰正常生理功能的常染色体隐性遗传病，发病率约1/50万，常见临床表现包括生后1周左右出现喂养困难、呕吐、黄疸、肝脏肿大、肝衰竭，如不及时治疗，常引起新生儿期死亡；治疗主要为饮食治疗，进食不含乳糖的奶粉、回避含有乳糖的食物。