本病发病率1/30 000至1/50 000，具有遗传异质性，由于基因突变引起胰岛素分泌过多，进而导致婴幼儿顽固性低血糖，因低血糖难以纠正，常引起神经系统并发症，甚至致死；治疗包括内科保守治疗（二氮嗪、奥曲肽等）和外科手术治疗。