智力障碍或发育迟缓是一种常见的神经系统疾病,指18岁以前出现的认知和社会适应能力的显著受损,主要表现为不同程度的智力低下及语言、运动、认知功能障碍等。文献报道智力障碍或发育迟缓的患病率为1%~3%,本病不仅影响患儿的生活质量,也给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。
病因十分复杂,即包括非遗传因素和遗传因素。非遗传因素包括:(1)孕期不良因素:接触有害的理化因素,如吸烟、饮洒、接触放射线、服用有害药物;宫内感染,如风疹病毒、弓形虫、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒感染。(2)围生期损伤史:早产、难产、过期产、窒息、胎膜早破、胎盘早剥、羊水污染、孕妇分娩时患重大疾患,如严重的心脏病、妊高症、糖尿病、先兆子痫。(3)生后脑损伤病史:中枢神经系统感染、核黄疸、中毒性脑病、甲状腺疾病、颅脑外伤、脑出血。遗传因素包括:染色体异常、单基因突变、拷贝数变异、先天性代谢缺陷病。智力障碍或发育迟缓是一组临床与遗传高度异质性疾病,既往报道约60%的患儿病因不明,随着围产技术的日益提高以及生活质量逐渐改善,环境因素所占的病因比例减少,遗传因素致病者日益增多,其中25%~50%的智力障碍是由于遗传因素所致。
智力障碍多用于5岁以上的儿童诊断,因为此时智商(IQ)测定已经比较可靠和稳定;而广泛性发育迟缓主要用于5岁以下的婴幼儿诊断,是指有两个或两个以上的发育能区(包括大/精细运动、发音/语言、认知、社交/人格以及日常活动)显著落后于同龄儿。
智力障碍/发育迟缓的临床表型多种多样,可以单独出现,或伴随其他症状,如先天畸形、癫痫发作及行为障碍等;不伴有其他临床症状,单纯的智力障碍者,程度较轻,一般为轻度。
迄今尚无有效治疗方法,主要是康复训练。