低血磷性佝偻病是儿童少见的代谢性骨病，多与遗传有关，发病率为1∶20 000，是一组以肾脏排出磷过多，导致低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，其临床表现主要包括生长发育迟缓、身材矮小、低磷血症、骨骼畸形（包括方颅、肋骨串珠、肋缘外翻、鸡胸、X形或O形腿、手镯或脚镯征）。治疗上主要包括补充磷酸盐及骨化三醇。