低促性腺激素性性腺功能减退症是因先天性下丘脑GnRH神经元功能受损，促性腺激素释放激素合成、分泌或作用障碍，导致垂体分泌促性腺激素（LH、FSH）减少，进而引起性腺功能不足，与多种基因突变有关。临床上男性表现为童声、小阴茎、小睾丸或隐睾、无精症；女性表现为乳腺不发育、幼稚外阴、原发闭经；部分患者伴有嗅觉障碍。治疗方案包括性激素替代、促性腺激素或GnRH泵促进排卵或生精治疗。