Kallmann综合征是具有遗传异质性和表型异质性的一种罕见遗传疾病，是先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的常见类型之一，男性较女性多见；目前已知的遗传模式有Ｘ连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传；该病由胚胎发育过程中促性腺激素释放激素 (GnRH)神经元发育和迁徙异常所致。主要临床表现为：嗅觉的缺失或减退；性腺发育不良，男性表现为阴茎短小，睾丸小或隐睾，青春期第二性征发育缺如（如无胡须，无腋毛，无阴毛生长，无变声），女性表现为内外生殖器发育不良，青春期时无乳房发育，无阴毛，无腋毛生长，无月经来潮；还可伴有其他先天畸形（听力障碍、肾脏发育不全等）。治疗方法主要有性激素替代、促性腺激素治疗和GnRH泵。