新生儿糖尿病（NDM）是指生后6个月内发生的糖尿病，是一组罕见的异质性的单基因遗传病，根据临床转归分为暂时性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病，二者约各占50%；迄今已发现20余种基因突变可引起新生儿糖尿病；新生儿糖尿病的早期症状不明显，常无典型的"三多一少"糖尿病症状，易延误诊治。患儿常因感染诱发症状加重, 部分患儿在就诊时处于酮症酸中毒状态。治疗包括胰岛素或磺脲类药物，需根据新生儿糖尿病的不同基因型进行选择，基因分型有助于NDM的分型、判断预后及实现个体化治疗。