又称努南综合征，是一种遗传综合征，多为常染色体显性遗传，偶为常染色体隐性遗传，其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常有关，现已明确至少有16种基因与怒南综合征有关，该病的主要临床表现包括特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、颈蹼、胸廓畸形、视力听力异常、发育迟缓等，诊断需临床特点与基因检测相结合；诊断明确后，需对全身各系统进行详细评估。治疗以对症为主，如应用重组人生长激素改善身材矮小、外科手术纠正心脏畸形、助听器或人工耳蜗改善听力等。