成骨不全症又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病。以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致。新生儿患病率约为1/15 000～20 000。常常幼年起病，轻微创伤后反复发生骨折，病情严重者可能在宫内或出生时即骨折，导致脊柱侧凸、胸廓塌陷、四肢弯曲等畸形，甚至可因肺部感染、胸廓畸形引发心、肺衰竭而死亡。患者还可伴有听力下降、关节韧带松弛和心脏瓣膜病变等骨骼外表现。目前尚无针对疾病基因突变的有效治疗方法，现有治疗仅为对症治疗，增加骨密度、减少骨折发生、改善骨骼畸形、提高生活质量。儿童常用的药物包括钙剂、维生素D及双磷酸盐。