Prader-Willi综合征，又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，是由于染色体15q11.2-q13区印记基因的功能缺陷所致的多系统功能异常的疾病，发病率介于1/30 000～1/10 000。PWS的临床表现因年龄而异。胎儿期表现为胎动少；新生儿期表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮无力、喂养困难等；婴幼儿期表现为生长发育及语言运动发育迟缓；儿童期表现为矮胖、小手足和认知功能障碍等；青春期以身高明显不足、肥胖、性腺发育不良、异常行为、学习困难等为主要特征。由于疾病涉及多个系统，一般根据不同年龄阶段的临床表现进行针对性干预治疗，需要多学科的共同参与。具体包括饮食行为及营养管理、性腺发育不良及青春期发育问题的处理、生长激素的治疗及其他内分泌问题的处理。