概括：法布里病（Fabry disease）是一种罕见的X连锁遗传性疾病，由于α-半乳糖苷酶A结构和功能异常，使其代谢底物三已糖神经酰胺(Globotriaosylceramide，GL-3）和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积所导致的临床综合征。
病因：X染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变。
常见症状：常表现为多器官、多系统受累；神经系统受累多数患者会出现周围神经疼痛，表现为足底和手掌难以忍受的烧灼感，并放射到四肢近端，甚至出现痛性痉挛；自主神经受累时表现为少汗或无汗；中枢神经系统受累时多表现为早发的短暂性脑缺血发作或缺血性卒中。
治疗方法：针对各脏器受累情况给予相应的对症处理以及酶替代治疗。
