概况：半乳糖血症（galactosemia，GAL）是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为3型：：半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏型（galactose-1-phosphate uridyltransferase [GALT] deficiency）、半乳糖激酶缺乏型（galactokinase [GALK] deficiency）和尿苷二磷酸-半乳糖-4-表异构酶缺乏型（uridine diphosphate galactose-4-epimerase [GALE] deficiency）。其中GALT缺乏引起的半乳糖血症相对常见，也被称为经典型半乳糖血症。

病因：GALK、GALT以及GALE基因突变。

常见症状： 早期患儿会出现危及生命的并发症：喂养问题、腹泻、呕吐、低血糖、肝功能损伤、出血、黄疸、白内障。如果未及时治疗，可能会发生败血症、休克和死亡。后可能会出现严重的脑损伤。因此一些半乳糖血症患儿有智力落后、生长发育延迟、共济失调、失明以及女性患者的卵巢功能障碍等远期并发症。

治疗方法：不含乳糖的特殊治疗奶粉喂养及对症治疗。