概括:戈谢病(Gaucher disease,GD)是较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病由于机体葡萄糖脑苷脂酶(又称酸性β-葡萄糖苷酶)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,导致受累组织器官出现病变。
病因:是由于编码β-葡萄糖脑苷脂酶(GBA)的基因缺陷导致葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而产生的疾病。
常见症状:主要分为非神经病变型(Ⅰ型)及神经病变型(Ⅱ型及Ⅲ型)。II型主要是急性神经系统受累表现。常发病于新生儿期至婴儿期,进展较快,病死率高。有迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张及认知障碍等急性神经系统受损表现,生长发育落后,2~4岁前死亡。一些重度患者会出现关节挛缩。III型逐渐出现神经系统受累表现,常发病于儿童期,病情进展缓慢,寿命可较长。患者常有动眼神经受侵、眼球运动障碍,并有共济失调、角弓反张、癫痫、肌阵挛,伴发育迟缓、智力落后。
治疗方法:对症治疗以及酶替代治疗。