概括：戊二酸血症Ⅰ型（glutaric acidemia type Ⅰ，GA-Ⅰ）是一种常染色体隐性遗传有机酸血症。由于细胞内戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH）缺陷导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸代谢紊乱，造成体内大量戊二酸、3-羟基戊二酸堆积而致病。

病因：GCDH基因突变所致。

常见症状：大多数戊二酸血症Ⅰ型患儿于婴幼儿期发病，表现多样。发病越早，症状越重，预后越差。约75％的患者最早出现的体征是头大，急性期出现酮症、呕吐、肝大和急性脑病危象表现，包括肌张力低下、意识丧失和惊厥发作等。如果急性脑病危象反复发生，神经系统损伤将进行性加重，可有发育倒退现象，最终可出现认知功能障碍。

治疗方法：限制赖氨酸、色氨酸的摄入，左卡尼汀及对症治疗。