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糖原累积病(I/II型)
时间:2022-04-13

概况:均是常染色体隐性遗传病。

病因: GSDⅠa型是由于G6PC基因突变所致。GSDⅠb型是由于SLC37A4基因突变所致。GSDⅡ型是由GAA基因突变所致。

常见症状: I型多表现为肝大,生长迟缓、低血糖抽搐,长期影响脑功能出现认知障碍,症状性癫痫等。II型以肌肉受累为主。

治疗方法:GSDⅠ型治疗原则是维持血糖在正常范围、纠正代谢紊乱、减少或延迟严重并发症的发生。GSDⅡ型主要为对症治疗及酶替代治疗。

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