概况:遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组以渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常为主要表现的神经系统遗传变性病。本组疾病具有明显的临床和遗传异质性。
病因 目前已发现HSP的致病基因超过70种,还有部分类型已经在染色体初步定位,但尚未明确具体致病基因。
常见症状 单纯型HSP神经系统受累较为集中,以缓慢进行性双下肢痉挛性瘫痪为主要表现,可合并高张力性排尿障碍和轻度深感觉障碍。复杂型HSP则在此基础上合并其他神经系统损害,如共济失调、认知障碍、癫痫、锥体外系受累、周围神经病等。
治疗方法 治疗原则为,确诊后通过药物治疗、康复训练、多学科协作随诊评估,改善症状、提高生活质量。