概括：高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症（Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria Syndrome，HHHS）是一种常染色体隐性遗传病。因鸟氨酸转移蛋白1（ornithine transporter 1，ORNT1）缺乏，导致尿素循环功能障碍。

病因：是由位于13q14染色体上编码线粒体鸟氨酸转运蛋白的SLC25A15基因（603861）突变所致。

常见症状：HHHS临床以神经系统症状为主，受ORNT1缺陷程度影响，临床表现严重程度亦不同。1.慢性神经认知缺陷，包括发育迟缓、共济失调、痉挛、学习障碍、认知缺陷和（或）无法解释的癫痫发作。2. 高氨血症危象的急性脑病。3.慢性肝功能障碍，肝转氨酶不明原因升高伴有或不伴有轻度凝血功能障碍，伴或不伴轻度高氨血症和蛋白质不耐受。

治疗方法：急性期对症治疗高氨血症；长期治疗主要为饮食控制，限制蛋白质摄入，促进氨旁路代谢。