概括：高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏，导致血苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）增高的一组最常见的氨基酸代谢病。

病因：PAH缺乏症是由于PAH基因突变所致。BH4缺乏症至今已报道多种相关基因突变（PTS、QDPR、DNAJC12基因）。

常见症状：HPA缺乏症患儿在新生儿期多无临床症状，出生3～4个月后逐渐出现典型症状：头发由黑变黄，皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味。随着年龄增长，逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫发作，也可出现行为、性格、神经认知等异常。如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等，婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。

治疗方法：低苯丙氨酸饮食治疗仍是目前PAH缺乏症的主要治疗方法。BH4反应型可应用BH4治疗。