概括：异戊酸血症（isovaleric acidemia，IVA）为一种常染色体隐性遗传性有机酸血症。是由亮氨酸分解代谢中异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl-CoA dehydrogenase，IVD）缺乏引起，导致异戊酸、3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸和异戊酰肉碱体内蓄积。有机酸蓄积及酮体产生引起严重的代谢性酸中毒、低血糖、高血氨，从而引起脑损伤等多脏器损害。

病因：IVD基因突变所致。

常见症状：急性型表现为喂养困难、呕吐、肌无力、肌张力减退，嗜睡或加重进展至昏迷。异戊酸蓄积可造成“汗脚”的特征性气味。查体可有肝大。慢性型仅表现为非特异性不能耐受空腹或发育落后

治疗方法：急性期对症，长期治疗主要通过饮食控制减少来自亮氨酸以及其分解产生的异戊酰辅酶A代谢物，总蛋白和热量必须足够保证正常的生长发育。