概括：长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency，LCHADD）是一种脂肪氧化缺陷的线粒体疾病。

病因：LCHAD基因突变

常见症状：早发严重型发病年龄早，出生即可发病。多器官受累，病死率高。肝型幼儿后期或儿童发病。病情较轻，伴或不伴有肝肿大的低酮性低血糖，脂肪肝，运动耐力差，视网膜色素性沉着。肌型青少年或成年发病。肌无力或肌痛，反复性偶发性横纹肌溶解伴肌酸激酶明显升高。

治疗方法：治疗原则是保证足够热量摄入、补充中链甘油三酯（MCT）和减少不饱和脂肪酸摄入。